Синдром Пьера Робена: что такое болезнь птичьего лица

Что это за болезнь?

Заболевание не имеет расовой или социальной принадлежности. Это касается как бедняков, не имеющих надлежащего медицинского обслуживания, так и знаменитых богачей. Несколько особенностей связаны с синдромом Пьера Робина. В первую очередь для заболевших детей характерна очень маленькая нижняя челюсть. Если его размеры близки к стандартным, то он может быть сильно смещен назад — угол основания черепа очень большой и не соответствует норме. В этом случае нёбо слишком выгнуто в виде арки, а язык расположен ближе к верхне-заднему отделу глотки.

Синдром назван в честь великого известного хирурга-стоматолога Пьера Робена. Врач родился в 1867 году, а умер в 1950 году. За почти сто лет своей жизни он успел поработать редактором журнала Dental Review, написать диссертацию о развитии зубов и роли жевания в этом процессе, и стать автором научно-популярных работ по ортодонтии. Именно он открыл синдром, основными признаками которого являются такие анатомические особенности: очень маленькая голова у младенца, небольшой разрез подбородка и аномальное строение языка. Ребенку трудно дышать, жевать и глотать. Если мозг поврежден, вы можете столкнуться с умственной отсталостью. Кроме того, эти дети слабо развиты физически.

Общие сведения

Синдром Робина (последовательность, аномалия) включает триаду признаков: микрогнатию, глоссоптоз, расщепление твердого и мягкого неба. Врожденная анатомическая деформация была описана в 1923 году французским дантистом Пьером Робином. По разным оценкам, дети с этой аномалией рождаются с популяционной частотой 1:8500-30000 независимо от пола. Основной проблемой у детей с синдромом Робина является обструкция верхних дыхательных путей и критическая дыхательная недостаточность из-за недоразвития нижней челюсти и смещения мягких тканей вглубь ротовой полости.

Основные факторы риска

Выделяют синдром Пьера Робена. В других случаях это часть генетического заболевания. Пусковым механизмом для первой разновидности заболевания является нижнечелюстная компрессия у эмбриона. Его развитие провоцируют многоплодие или небольшое локальное уплотнение в матке самки в виде рубца, опухоли, кисты, фиброза. Также замедление роста нижней челюсти у плода вызывает вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности, недостаток в ее организме витамина В9 или нейротрофические расстройства.

Что касается генетически детерминированного синдрома Пьера Робена, то это аутосомно-доминантный тип. Часто эта патология сопровождается другими нарушениями. Например, треть всех случаев регрессирует к синдрому Стиклера, при котором развивается отклонение, описанное Пьером Робеном, а также наблюдаются выраженный артрит и близорукость. Если первый ребенок у родителей родился с изолированным видом патологии, то вероятность рождения второго больного ребенка составляет 1-5%. При генетической форме риск значительно увеличивается.

Формирование патологии

Чтобы понять суть отклонения, необходимо знать, как и почему у плода развивается синдром Пьера Робена. Причины, говорят медики, имеют прямую и непосредственную связь с этимологическим фактором на эмбриональном уровне. Известно, что на пятой неделе развития ребенка в утробе матери начинается процесс образования твердого неба за счет слияния медиальных выступов, которые одновременно образуют верхнюю губу и ноздри. Если нарушение происходит на этой стадии, нёбо и губа раздваиваются. Уже с 5-й недели из боковых небесных отростков начинает формироваться вторичное небо. Параллельно завершается удлинение лица, что увеличивает пространство для развития ротовых структур.Язык становится на место и небесные отростки закрываются, как молния.

При синдроме Пьера Робина нижняя челюсть очень маленькая. Из-за этого язычку некуда влезть и он смещается в сторону задней стенки. Находясь выше нормального уровня, он блокирует связь небесных процессов. Это, в свою очередь, приводит к тому, что мягкое небо смыкается не полностью, образуя дугообразный контур.

Причины

Последовательность Пьера Робина может проявляться как изолированный синдром (20-40%) или как часть других генетических патологий. В первом случае челюстно-лицевая аномалия формируется под влиянием неблагоприятных условий внутриутробного развития, к которым могут относиться:

• механическое сдавление плода в полости матки, ограничивающее рост челюсти (рубцы, амниотические тяжи, опухоли или другой плод при многоплодной беременности);
• внутриутробные инфекции;
• маловодие;
• дефицит фолиевой кислоты в организме беременной женщины;
• тератогенное воздействие на плод, вызванное вредными факторами окружающей среды, радиацией, химическими веществами, лекарствами.

Кроме того, аномалия Пьера Робена встречается в структуре генетических синдромов с множественными пороками развития. Всего насчитывается около 300 таких заболеваний, в том числе синдромы Стиклера, Хангарта, Эдвардса, кампомеловая дисплазия и др. более чем в 30% случаев синдром Пьера Робена сочетается с ИБС, аномалиями скелета, пороками развития глаз и ушных раковин.

Спорадические случаи возникают в результате генетических мутаций de novo. Синдромная последовательность наследуется так же, как и патология, с которой она связана (сообщалось об аутосомно-рецессивном, аутосомно-доминантном, сцепленном с Х-хромосомой варианте). Согласно исследованиям, генетические мутации затрагивают участки хромосом 2 (2q24.1-33.3), 4 (4q32-qter), 11 (11q21-q23.1) и 17 (17q21-q24.3).

Патогенез

Синдром Пьера Робена обычно называют «последовательным», так как его признаки представляют собой цепь событий, влияющих друг на друга. Нарушение развития нижней челюсти у плода происходит между 7-й и 11-й неделями беременности под влиянием генетических мутаций или экзогенных факторов. Гипоплазия челюсти способствует неправильному положению языка между небными пластинками, что препятствует его своевременному закрытию и вызывает образование расщелины.

Нижняя ретрогнатия и малый объем полости рта создают условия для смещения языка в заднюю стенку глотки и появления глоссоптоза. Втянутый язык вызывает тяжелые затруднения дыхания у новорожденного, в результате чего часто возникает инспираторная обструкция верхних дыхательных путей.

Синдром Пьера Робина

Симптоматика

Основные клинические проявления синдрома:

1. Недостаточное развитие нижней челюсти в медицине обозначается термином микрогнатия нижняя. У больных нижняя зубная дуга отступает от верхней на 10 мм. Этот симптом встречается практически у всех больных, в 90% случаев.
2. Недоразвитие языка и его ретракция называется глоссоптозом. Симптом встречается в 75% случаев.
3. Макроглоссия – увеличение размеров языка с ограничением его подвижности и функциональности. Это крайне редко.
4. Анкилоглоссия: короткая уздечка языка и утолщение тканей под ним вызывают трудности при движении и кормлении. Этот относительно редкий симптом встречается в 15% случаев.
5. Расщелина неба — небо «ланцет.

К вторичным и общим признакам патологии относятся:

• поверхностное, аритмичное и редкое дыхание,
• цианоз кожи,
• поперхивание при кормлении детей,
• трудности с глотанием,
• вырвало,
• потеря или потеря слуха.

Больные дети беспокойны, задыхаются на вдохе, грудная клетка втянута. Характерен внешний вид новорожденного – лицо «птицы». Его рот не закрывается полностью, поэтому его называют «акульим ртом». Это связано с недоразвитием нижней челюсти разной степени выраженности: от легкой до полного ее отсутствия.

Системные нарушения, характерные для этого синдрома:

1. Глазные аномалии: близорукость, дальнозоркость, астигматизм, склероз роговицы, стеноз носослезного канала, врожденная катаракта.
2. Нарушения слуха, дефекты внутреннего уха, тугоухость.
3. Врожденные патологии сердца и сосудов: шумы в сердце, сужение легочного ствола, открытый артериальный проток, ДМПП, гипертензия в малом круге кровообращения.
4. Пороки развития опорно-двигательного аппарата: сращение пальцев рук или ног, дисплазия фаланг, лишние пальцы рук или ног, искривление пальцев, гипермобильность суставов, косолапость, искривление позвоночника, агенезия крестца и копчика, отсутствие некоторых конечностей.
5. Патология ЦНС: эписиндром, водянка головного мозга, задержка развития речевой функции, умственная отсталость.

Недоразвитая полость рта и нижняя челюсть уродуют ребенка. Обструкция дыхательных путей мешает ребенку нормально дышать. Общее самочувствие улучшается во время плача и активного бодрствования, а затем вновь появляется непроходимость. Больные дети часто отказываются от еды и плачут, чтобы очистить дыхательные пути. Эти дети истощены, слабы и вялые. При отсутствии своевременного и адекватного лечения остановится работа внутренних органов и наступит смерть.

Стадии патологии:

• Легкий – дыхательная функция полностью сохранена, процесс кормления не нарушен. Лечение консервативное в домашних условиях.
• Умеренная: дыхание затруднено, возникают проблемы с жеванием или глотанием, может возникнуть удушье. Лечение стационарное.
• Тяжелая: ребенка нельзя кормить, требуется желудочный зонд и гастростомия. Он не может дышать самостоятельно. По показаниям проводят оперативное вмешательство.

Классификация и основные признаки

Различают несколько степеней тяжести проявлений аномалии Робина:

1. Легкая форма заболевания сопровождается появлением незначительных затруднений в процессе глотания у ребенка. При этом малыш дышит свободно, что снижает риск развития опасных осложнений. В таких случаях врачи склоняются к консервативной терапии.
2. При средней степени тяжести более выражены затруднения при пережевывании пищи и глотании. При этом также регистрируются дыхательные расстройства вследствие ретракции языка, что нередко является причиной госпитализации ребенка. В таких случаях малышам необходима глоссопексия.
3. Тяжелая форма патологии связана с осторожным прогнозом. Дети с этой проблемой часто не могут самостоятельно есть. Дыхание затруднено, высок риск аспирации, развития пневмонии и даже смерти ребенка. Эти пациенты госпитализированы. Для кормления используют назогастральный зонд, а для восстановления нормального дыхания требуется операция по введению зонда в просвет трахеи.

К основным симптомам синдрома Пьера Робена относятся:

1. Микрогнатия – недоразвитие челюсти. Это проявление является основным клиническим признаком и наблюдается более чем в 90% случаев. Ниже представлены фото малышей с характерными изменениями строения черепа.
2. Глосоптоз – нарушение формирования речи. Он недоразвит, что способствует постоянному втягиванию конструкции в дыхательные пути. Эти изменения опасны, так как могут привести к апноэ и смерти. В некоторых случаях у детей наблюдается обратная проблема, то есть увеличение размеров языка с ограничением его подвижности. Это расстройство называется макроглоссией.
3. Образование расселины в небе. Этот симптом чаще диагностируется в возрасте 1-1,5 лет и создает трудности в процессе приема пищи, а также провоцирует развитие речевых нарушений.

Эти симптомы являются основными и используются при диагностике синдрома Пьера Робена. Однако клиническая картина может включать и другие изменения. Например, у некоторых детей диагностируют аномалии строения внутреннего уха, носовых костей, зубов. Нарушения дыхания также являются проявлением проблемы и считаются угрожающими симптомами, так как могут привести к гибели малыша.

Осложнения

Серьезными осложнениями и негативными последствиями при синдроме Пьера Робена являются:

1. Стридор: хрипы, шумное дыхание.
2. Удушье.
3. Расстройство речи.
4. Частые отиты и лабиринтиты, нарушение слуха.
5. Неправильный прикус.
6. Дефект гортани.
7. Прогрессирующая болезнь сердца.
8. Снижение остроты зрения.
9. Развитие заболеваний центральной нервной системы.
10. Фатальный исход.

Полное и своевременное лечение синдрома позволяет улучшить внешний вид и самочувствие ребенка.

Сердечные изменения

Изменения сердца являются одним из медицинских осложнений, оказывающих наибольшее влияние на здоровье человека и представляющих значительный риск для выживания человека. Однако признаки и симптомы, связанные с сердечно-сосудистой системой, обычно поддаются лечению с помощью фармакологического и/или хирургического подхода.

Некоторые из наиболее распространенных сердечных аномалий включают сердечный стеноз, постоянное овальное окно, нарушение артериальной перегородки или гипертонию.

Неврологические изменения

Генетическое происхождение синдрома Пьера Робена также может включать развитие различных неврологических расстройств, в основном связанных с наличием аномалий центральной нервной системы (ЦНС)..

Таким образом, некоторые из неврологических расстройств, связанных с синдромом Пьера Робена, могут включать гидроцефалию, мальформацию Киари, эпилептические эпизоды или задержку приобретения психомоторики..

Респираторные расстройства

Нарушения дыхания являются одной из важнейших характеристик, так как могут быть причиной как смерти больного вследствие дыхательной недостаточности, так и развития поражения головного мозга из-за недостатка кислорода в участках нервов..

Таким образом, во многих случаях требуется хирургическая коррекция для очистки дыхательных путей, в основном коррекция дисплазии нижней челюсти или положения языка.

Силовые аномалии

Как и в случае респираторных заболеваний, проблемы с питанием возникают в основном из-за пороков развития челюсти.

По этой причине важно с рождения выявить те аномалии, которые затрудняют кормление, чтобы скорректировать их и тем самым снизить вероятность развития соматических патологий, связанных с нарушением питания..

Диагностика

В настоящее время синдром Пьера Робена диагностируется пренатально с помощью ультразвукового скрининга на 11-12 неделе беременности. После рождения диагноз подтверждается данными клинической картины и инструментальных исследований. Необходимая диагностика:

• Рентгенологические методы Для первичной оценки анатомии челюстно-лицевой области проводят рентгенографию нижней челюсти, гортани и трахеи. В рамках предоперационного обследования обязательно проводят КТ челюстей, черепно-лицевой области и мягких тканей шеи. Рентгеновская визуализация помогает определить степень микро- и ретрогнатии, обструкции дыхательных путей, рассчитать параметры дистракции.
• Эндоскопия гортани. С помощью фиброоптической ларингоскопии уточняют состояние носоглотки, гортани, начальных отделов трахеи. Оценивают уровень и степень обструкции верхних дыхательных путей, выявляют другие патологии ЛОР-органов.
• Полисомнография. Он считается «золотым стандартом» для определения тяжести обструктивного апноэ сна. С их помощью уточняют частоту и продолжительность эпизодов остановки дыхания и подбирают оптимальную терапию.
• Другие методы. Анализ газов крови и пульсоксиметрия проводятся регулярно. Перед плановой операцией проводится фотофиксация вида ребенка спереди и в профиль, проводится регистрация прикуса. При синдромальных формах аномалии Робина показана генетическая диагностика.

Лечение

Детей с синдромом Пьера Робена переводят прямо из больницы в отделение интенсивной терапии, где за ними ухаживают в течение длительного времени.

В выявлении и лечении синдрома участвуют детские неонатологи, ортодонты, генетики и хирурги. Сразу после рождения больного ребенка начинают лечение. Легкая стадия заболевания требует выполнения основных рекомендаций по кормлению ребенка: запрещается держать его в горизонтальном положении, чтобы пища не задохнулась. Правильному и быстрому росту нижней челюсти способствует вертикальное положение больного или нормальное его расположение на животе. Сила тяжести, действующая на нижнюю челюсть, обеспечивает ее рост и правильное формирование. Лежание ребенка на животе способствует созданию необходимого давления в области головы, смещению языка на свое место, нормальному росту нижней челюсти.

Кормите больных детей с ложечки, постоянно контролируя дыхательные и глотательные движения. Перед этим ноздри очищают, вставляя в ноздри ватные шарики, смоченные вазелином. Детям с синдромом необходимо увеличить ежедневное потребление калорий. Для этого смешайте грудное молоко и искусственную смесь. Кормление этих детей должно быть прерывистым, что позволит им отдышаться и очистить дыхательные пути. Поглаживание подбородка ребенка помогает ему впитать молоко.

Медикаментозная терапия заключается в назначении следующих групп препаратов:

• Барбитураты — седативные средства с противосудорожным и снотворным действием: Фенобарбитал, Гексобарбитал, Бутизол».
• Производные бензодиазепина — мощные миорелаксанты и анксиолитики, обладающие противосудорожным действием: Клоназепам, Нитразепам, Ривотрил».
• Транквилизаторы – седативные средства, снимающие судороги, тревогу, страх и облегчающие общее состояние больного: Сибазон, Реланиум, Седуксен».
• Ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие высшие функции ЦНС — Кортексин, Пирацетам, Винпоцетин».
• Сердечные и дыхательные аналептики стимулируют дыхательный центр и нормализуют тонус сосудов — Кордиамин, Камфора, Кофеин».
• Оксигенотерапия.

При выраженной гипоплазии нижней челюсти требуется операция, во время которой запавший язык удаляют и фиксируют в правильном положении.

Виды операций:

1. Глоссопексия проводится для предотвращения ретракции языка. Этот метод лечения считается высокоэффективным и совершенно безвредным. Вмешательство проводят двумя способами: протягивая серебряную нить через нижнюю часть десны и нижнюю губу, либо протягивая ее через основание языка и обе щеки. Ребенка кормят через гастростому.
2. Дистракционный остеосинтез – это создание двух отверстий на нижней челюсти, в которые устанавливаются штифты. Они фиксируются на голове с помощью специального механизма. Постепенно неподвижные части поднимаются аппаратом до нужного размера. За счет усиления, с которым механизм воздействует на отломки челюсти, кость удлиняется. Этот метод также дает хорошие результаты. Лечение проводят в течение месяца, а затем делают перерыв для полного заживления кости. Штифты фиксируют на новом месте, и курс лечения повторяют. Конструкцию удаляют примерно через 3 месяца, когда мозоль становится полноценной костью.
3. Операция по удалению щели с неба проводится в два этапа. Пластика мягкого и твердого неба показана в разном возрасте. В первом случае операцию проводят детям до года, во втором – в возрасте 5-6 лет. Хирурги перекрывают всю расщелину неба, удлиняют мягкое небо и сужают середину глотки.
4. В запущенных случаях трахею интубируют, чтобы больные начали дышать. Только 1% детей с тяжелой формой заболевания нуждаются в этой операции. Трахеостому закрывают примерно в 3-летнем возрасте. Длительное зондовое питание и трахеостомия чреваты развитием пневмонии и ослаблением глотательного рефлекса.

В течение всего лечебного процесса больной ребенок находится под контролем специалистов в области офтальмологии, логопедии, оториноларингологии и стоматологии. Своевременное обращение за медицинской помощью увеличивает шансы на полное устранение симптомов патологии. Перечисленные методы консервативного и оперативного лечения позволяют постепенно нормализовать размеры и форму нижней челюсти у большинства больных детей.

Консервативное лечение

Вовремя обратившись за квалифицированной медицинской помощью, родители имеют все шансы устранить синдром Пьера Робена. Лечение в этом случае может быть консервативным. В первую очередь малыш находится под постоянным наблюдением генетика, отоларинголога, офтальмолога, ортодонта, стоматолога и логопеда. Во-вторых, ребенок регулирует процесс кормления и пытается устранить обструкцию верхних дыхательных путей. При соблюдении всех рекомендаций к 6 годам у большинства детей размер и форма нижней челюсти постепенно нормализуются.

Позиционная терапия является очень эффективным методом консервативного лечения. Он заключается в укладывании ребенка лицом вниз до тех пор, пока не произойдет необходимый рост нижней челюсти. В младенчестве малыш должен постоянно находиться в таком положении. Когда ребенок подрастет, взрослые должны приучить его спать исключительно в подобном положении. Если малыш лежит на животе, то создается давление в области головы: под действием силы тяжести язык смещается и встает на место. Эта терапия помогает в 80% случаев.

Хирургическое вмешательство

Необходим при тяжелых и среднетяжелых формах заболевания. Синдром Пьера Робена можно частично устранить хирургическим вытягиванием языка и его фиксацией в области нижней губы. Процедура, называемая глоссопексией, проста и безвредна. Кроме того, малышу можно проколоть трахею и вставить в отверстие трубку: благодаря этому он сможет дышать легко и без проблем. Закройте эту дыру примерно через 3 года. Метод применяется редко, в нем нуждаются около 1% тяжелобольных детей.

Врачи могут назначить компрессионно-дистракционный остеосинтез. Процедура включает в себя выполнение надрезов в костях нижней челюсти. В них вставляются штифты, которые крепятся к голове и с помощью специального механизма расширяют и увеличивают челюсть. Ежедневно усиливая действие аппарата, врач добивается медленного, но эффективного удлинения нижней части лица. Такое вытяжение проводят в течение месяца, после чего делают перерыв на 8 недель. Это необходимо для нормального срастания кости и ее надежной фиксации в новообразовании.

Удаление расщелины мягкого нёба

Операцию по удалению расщелины неба желательно проводить до того, как ребенок начнет говорить (от 6 месяцев до полутора лет). Сроки его выполнения во многом зависят от нормализации дыхания малыша. Перед уранопластикой рекомендуется использовать приспособление (обтуратор), разделяющее носовую и ротовую полости для нормального дыхания и питания.

Челюстно-лицевая хирургия обычно проводится в несколько этапов:

• На первом этапе выполняется «велопластика» мягкого неба.
• На втором этапе — пластика твердого неба. Различные специалисты в области челюстно-лицевой хирургии в свое время рекомендовали свой подход в плане сроков проведения этапов устранения аномалии верхнего неба. Второй этап уранопластики можно проводить с 1 года до 10-11 лет.

Физиотерапия

В основе консервативного лечения заболевания лежит позиционная терапия. Он предполагает укладывание малыша на живот, что способствует восстановлению нормального дыхания за счет возврата языка в физиологическое положение. Также потребуется правильное кормление ребенка, которому не установлена ​​трубка. Больным с аномалией Робина нельзя принимать пищу в горизонтальном положении, так как велик риск аспирации. Детей держат вертикально, чтобы пища не попала в дыхательные пути. Такая терапия также способствует правильному росту и развитию нижней челюсти, что приводит к восстановлению ее нормального строения в возрасте 5-7 лет.

Вопрос о выборе тактики лечения детей с синдромом Пьера Робена на сегодняшний день остается дискуссионным. Часто это зависит от опыта и убеждений врача, а также коллектива медицинского учреждения. Рекомендации международных ассоциаций предполагают первоначальное использование процедуры позиционирования. Проводится при обязательной пульсоксиметрии, измеряющей концентрацию кислорода в крови. В качестве дополнительного метода используется установка назофарингеальных трубок, что предотвращает аспирацию и последующее развитие пневмонии. Назначается также оксигенотерапия, предотвращающая кислородное голодание у больных.

В ходе оценки эффективности лечения предлагается использовать полисомнографию. Эта процедура позволяет фиксировать основные физиологические показатели и следить за состоянием ребенка. Для обеспечения адекватного питания используются как назогастральные зонды, так и грудное вскармливание.

Имеются данные о том, что большинство пациентов с синдромом Пьера Робина можно стабилизировать с помощью консервативных мероприятий. Хирургические методики применяют только в тех случаях, когда даже при комплексном подходе не удается добиться достаточной прибавки массы тела, а также при сохранении риска аспирации.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия заболевания различны и зависят от тяжести его течения. Опасна остановка дыхания, а также развитие аспирационной пневмонии после попадания пищи в легкие. У детей с синдромом Пьера Робена также развиваются нарушения речи, требующие занятий с логопедом.

Прогноз зависит от выраженности клинических признаков, а также от сроков лечения. При правильной терапии нередко удается полностью устранить проявления проблемы.

Профилактические советы

Для предотвращения развития заболевания требуется правильное планирование беременности. Женщинам рекомендуется регулярно посещать гинеколога для своевременной диагностики и лечения травм репродуктивной системы. Будущим родителям также рекомендуется пройти генетическое тестирование на наличие наследственных проблем.