Синдром Дауна: что это и как узнать

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет лишней копии 21-й пары хромосом Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Синдром Дауна был впервые описан английским педиатром Л. Дауном в 1866 г., однако хромосомная природа и сущность патологии (трисомия по 21 хромосоме) были раскрыты почти столетие спустя. Клинические симптомы синдрома Дауна разнообразны: от врожденных пороков развития и умственной отсталости до вторичного иммунодефицита. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной медицинской помощи различных специалистов и поэтому составляют особую категорию в педиатрии.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун был первым, кто описал и охарактеризовал синдром, который впоследствии был назван в его честь, в 1862 году, как форму психического расстройства. Эта концепция стала широко известна после того, как он опубликовал отчет по этому вопросу в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин «монголоиды» (синдром также назывался «монголизм»). Понятие синдрома Дауна было тесно связано с расизмом до 1970-х годов.

Мате Риволла из Университета Бордо обнаружил в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с аномалиями, характерными для синдрома Дауна, который жил около 1500 лет назад, что является старейшим из известных случаев синдрома. Он указал, что характер захоронения не отличался от остальных, а значит, люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна .

В 20 веке синдром Дауна стал довольно распространенным диагнозом. Наблюдались люди с синдромом Дауна, но купировать удалось лишь небольшую часть симптомов. Большинство людей с синдромом Дауна умерли в младенчестве или в детстве. С момента возникновения евгенического движения 33 из 48 штатов США и несколько других стран инициировали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также было частью программы уничтожения Т-4 в нацистской Германии. Проблемы судебных разбирательств, научные достижения и общественный резонанс привели к отмене таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины 20 века причины синдрома Дауна были неизвестны, но была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери, а также было известно, что синдромом Дауна подвержены все расы синдром, синдром. Существовала теория, что синдром был вызван комбинацией генетических и наследственных факторов. Другие теории заключались в том, что это было вызвано травмой во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий изучения кариотипа стало возможным определять хромосомные аномалии, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна связан с трисомией 21.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору The Lancet, что монгольский идиотизм «вводит в заблуждение» и что это «неудобный термин» и его следует изменить. Ланцет поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отказалась от названия «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Тем не менее, даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в основных медицинских учебниках, например, в 4-м издании «Общественных и систематических патологий» (2004 г.) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Сторонники синдрома Дауна и родители приветствовали снятие с их детей ярлыка «монголоид». Первая группа в США, Совет по развитию монголоидов,в 1972 году она сменила название на Национальную ассоциацию людей с синдромом Дауна.

В 1975 г. Национальный институт здравоохранения США провел конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали устранение притяжательной формы:

Требуется прекратить употребление притяжательной формы по отношению к эпониму, так как первооткрыватель этим расстройством не страдал.

Эпидемиология

На графике показана вероятность синдрома Дауна в зависимости от возраста матери

Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем один случай на 700 родов; Сегодня, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна снизилась до 1 на 1100, так как те, кто узнает о болезни плода, прибегают к аборту. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Рождаемость детей с синдромом Дауна составляет 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центры по контролю и профилактике заболеваний оценили ее в 1 на 733 живорожденных в США (5429 новых случаев в год). Около 95% из них имеют трисомию хромосомы 21. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачать ребенка с синдромом Дауна. Если возраст матери от 20 до 24 лет, вероятность этого составляет 1 из 1562, до 30 лет — 1 из 1000, от 35 до 39 лет — 1 из 214, а старше 45 лет — вероятность 1 из 1 каждые 19. Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 80% детей с этим синдромом рождаются у женщин моложе 35 лет. Это связано с более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, возраст отца, особенно если он старше 42 лет, также увеличивает риск развития синдрома .

Современные исследования (по состоянию на 2008 г.) показали, что синдром Дауна также вызывается случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 г было зарегистрировано необычно большое количество случаев синдрома Дауна, но дальнейшего роста не наблюдалось. Продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,ХХ; мужской — 46,ХУ). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая — от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-й паре хромосом прикрепляется дополнительный генетический материал Наличие трисомии по 21-й хромосоме определяет характерные черты синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в оогенезе или сперматогенезе), нарушением деления клеток после оплодотворения или наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов генетика выделяет три варианта нарушений кариотипа при синдроме Дауна: регулярная (простая) трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связаны с простой трисомией (кариотип 47,ХХ, 21+ или 47,ХУ, 21+). При этом три копии хромосомы 21 присутствуют во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом при мейозе в материнских или отцовских половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна протекает в мозаичной форме, что обусловлено нарушением митоза в одной клетке зародыша, находящейся на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия хромосомы 21 выявляется только у производных этой клетки, а остальные клетки имеют нормальный набор хромосом.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% больных. В этом случае хромосома 21 или ее фрагмент прикрепляются (транслоцируются) к любой из аутосом и в ходе мейоза перемещаются вместе с ней во вновь образованную клетку. Наиболее частыми транслокационными «объектами» являются хромосомы 14 и 15, реже — 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может быть случайной или унаследованной от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной и сбалансированной транслокации имеет нормальный фенотип. Если отец является носителем транслокации, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%; если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, национальностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, то в 35 лет уже 1:400, в 40 лет — 1:100; а для 45 — 1:35. В первую очередь это связано со снижением контроля над процессом клеточного деления и повышенным риском хромосомного нерасхождения. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, по статистике 80% детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным,возраст отца более 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцевых близнецов эта патология в 100% случаев будет присутствовать и у другого. Между тем у разнояйцевых близнецов, а также братьев и сестер вероятность такого совпадения ничтожно мала. К другим факторам риска относятся наличие в семье людей с синдромом Дауна, возраст матери до 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственные браки, случайные события, прерывающие развитие нормальных половых клеток или эмбриона.

Благодаря предимплантационной диагностике зачатие с помощью ВРТ (в том числе экстракорпоральное оплодотворение) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, но не исключает полностью эту возможность.

Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна

Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21 хромосоме является наличие большого количества заболеваний различных органов и систем при синдроме Дауна. Это связано со снижением мышечного тонуса, ослаблением иммунитета на клеточном уровне, нарушением обмена веществ и другими патологиями. В результате этих нарушений дети и взрослые с синдромом Дауна испытывают:

• стойкие инфекционные заболевания, поражающие глотку, бронхи и трахею;
• врожденные пороки сердца почти у половины больных;
• патологии зрения (миопия, катаракта, повышенное внутриглазное давление и др.) вследствие врожденных аномалий глаза и инфекций — страдают более 60% больных;
• сужение или полная непроходимость двенадцатиперстной кишки наблюдается у 8% новорожденных;
• заброс пищи в пищевод из желудка (рефлюкс);
• судороги с признаками эпилепсии;
• гипофункция щитовидной железы, приводящая к нарушению обмена веществ, ожирению, дерматологическим проблемам — до 15% больных;
• врожденный вывих бедра;
• остановка дыхания во сне из-за слабого тонуса мышц глотки и большого языка;
• патологии слуха из-за частых воспалений и аномалий строения среднего уха;
• врожденный рак крови (лейкоз) с кровоизлияниями во внутренние органы, слизистые оболочки, кожу;
• умственная отсталость легкой и средней степени, системное недоразвитие речи, недоразвитие моторики;
• раннее начало болезни Альцгеймера и других психических заболеваний, связанных со старческим слабоумием.

Формы синдрома Дауна

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Научные анализы подтвердили, что лишняя хромосома аутосомной группы приводит к аномальному развитию эмбриона. Появление болезни Дауна связывают с «истощением» женского организма и заболеваниями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имели место мертворождения или дети, умершие в раннем возрасте.
2. Транслокация Синдром Дауна — это перенос гена или участка хромосомы в другое положение на той же или другой хромосоме. В транслокации участвуют аутосомы 13-15 и 21-22, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца, носителя мутации, а не в возрасте матери Младенцы с транслокационным синдромом составляют 5% от общего числа детей с болезнью Дауна.
3. Что увеличение количества специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активными, чем другие, в то время как другие менее активны, чем обычно. Вследствие этого дисбаланса нарушаются дифференцировка и развитие как самого организма, так и психоэмоциональной сферы, в том числе и интеллектуальное развитие. В настоящее время известно около 400 генов хромосомы 21, но функция большинства из них до сих пор остается неясной.

Характерные признаки и симптомы

Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого из них будет разная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, медленнее других детей говорит, некоторые физические особенности.

Внешние признаки синдрома Дауна:

• уплощенное лицо, особенно переносица;
• миндалевидные раскосые глаза, эпикантус: вертикальная складка века у внутреннего угла глаза;
• небольшие белые пятна (пятна Брашфилда) на радужной оболочке
• язык, который часто виден из полуоткрытого рта;
• короткая шея;
• маленькие уши;
• одна ладонная складка вместо двух;
• низкий рост;
• низкий мышечный тонус и слабые суставы.

Помимо видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна³ наблюдаются различные патологии внутренних органов³.

Распространены пороки сердца: около половины детей с синдромом Дауна имеют какой-либо врожденный порок. Если есть угроза жизни, в первые недели после рождения малышу делают операцию на сердце. Помимо пороков сердца, у некоторых детей развиваются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Существует повышенный риск развития проблем с пищеварением, таких как желудочно-кишечная непроходимость, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или глютеновая болезнь. Из-за сбоя в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.

Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, что может вызвать апноэ во сне (остановка дыхания во время сна) как у детей, так и у взрослых).

Также из-за особенностей обмена веществ и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.

Внешние признаки мозаичного синдрома

Как уже было сказано, люди с подобной формой заболевания могут не сильно отличаться по развитию и внешнему виду от своих сверстников. Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые.

Хотя, с другой стороны, у многих носителей этого порока наблюдаются те же симптомы, что и при обычной трисомии.

Дети с мозаичным синдромом Дауна часто невысокие и растут очень медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры.

В 90% случаев эти люди являются обладателями плоского лица и брахицефалии – укороченного черепа с плоским затылком. Шея обычно короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак отмечается уже в неонатальном периоде.

Характерными чертами лица у людей с подобным дефектом являются плоская переносица и маленький нос, в 30% случаев возможно развитие косоглазия (косоглазия).

Наиболее ярким проявлением синдрома Дауна, сопровождающим все его формы, является эпикантус. Это понятие относится к складке кожи, которая немного нависает над внутренним краем глаза. Благодаря этой особенности падшие люди напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель порока первоначально называл его монголизмом, а больные — монголоидами.

Другие особенности лица включают искаженное высокое арочное небо и аномальные зубы. Эти дефекты и мышечная гипотония затрудняют закрывание рта, из-за чего он всегда приоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдрома морщинистый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, поэтому такой ребенок плохо набирает вес. Однако для легкой степени заболевания, которой является мозаицизм, это не всегда характерно.

Пигментные пятна Брашфилда могут располагаться по окружности радужной оболочки. Еще одной особенностью являются аномальные уши, расположенные ниже линии глаз. Они деформированы, часто торчат и могут вызывать проблемы со слухом.

Отклонения также захватывают опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. Например, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничным симптомом является клинодактилия или искривление мизинца. Ребра и позвоночник также деформированы. Это связано с недоразвитием костной ткани.

Появление избыточных кожных складок является частым признаком депрессии. Они образуются из-за недоразвития костей, из-за чего кожа между ними плохо натягивается. Помимо шеи характерны также складки на ладони и в области локтя.

Внешние деформации часто вызывают нарушения в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям:

• аномалии развития сосудов и сердца;
• проблемы со зрением и слухом;
• расстройства пищеварительной системы;
• недоразвитие почек;
• гипотиреоз

Опять же, мы отмечаем, что у людей с мозаичным вариантом у пострадавших не всегда сочетаются все симптомы. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание болезни.

Психомоторное и умственное развитие

Пороки развития у детей с этим синдромом появляются по нескольким причинам:

• снижение зрения и слуха, поэтому ребенок не может воспринимать информацию. В результате также возникают когнитивные нарушения;
• мышечная гипотония – малыши начинают держать голову, переворачиваться, поздно ходить. Страдает моторика;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
• деформация неба, зубов и языка вызывает затруднения речи, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может не быть, поэтому такие дети развиваются достаточно хорошо, их психическое развитие практически не страдает. Для них разрабатываются специальные программы, и важную роль здесь играют родители. Насколько хорошо и последовательно вы относитесь к своему ребенку, зависит от его способностей и успеха.

Дети с мозаицизмом очень способны к обучению. Они могут посещать обычный детский сад и школу и даже лучше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разные. На форумах матери этих детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

Например, мать говорит, что ее сын, которому сейчас 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не говорит. Хотя они находятся на реабилитации в соответствующем центре.

В то время как другая мама, чей младший малыш имеет это заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивым.

Многие дети с МД мозаичного типа сублимируют свои дефектные характеристики в невероятные достижения.

Ая Ивамото — девочка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о ее болезни только на втором курсе старшей школы. Посещал детский сад, успешно окончил школу и колледж. Изучал два языка: английский и французский, занимается переводами на иностранные языки. Преподает в школах и вузах, участвовал в международной конференции.

Вместе с матерью издал книгу о путешествии во Францию. Он регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху — мозаичный мальчик с синдромом Дауна из США, который рисует картины с использованием древних китайских техник. Он создает их акварелью и тушью на рисовой бумаге.

В группу людей с подобным дефектом входит множество актеров. Одним из самых известных таких личностей является актер Пабло Пинеда. Он получил главную роль в фильме «Я тоже». Также он частый гость на различных телешоу, где освещает вопросы педагогики и развития ребенка.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкуин, Крис Берк, у всех этих актеров мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом встречаются в разных сферах жизни. Тим Харрис — владелец ресторана. Рональд Дженкинс — известный музыкант, освоивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик и участник группы Reynols. Карен Гафния занимается плаванием. Он стал первым, кто преодолел дистанцию ​​в 15 км. Вода при этом достигла температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предсказать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы она была успешной и развивалась, нужна кропотливая работа как от ребенка, так и от его родителей.

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: сочетания внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных обследуют на наличие синдрома Дауна при наличии показаний, особенно если на это указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием, исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.

Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто поражаются при синдроме Дауна – щитовидной железы, зрительного и слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают ультразвуковое исследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов – детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, ортопеда-травматолога.

Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые – обязательны для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Тесты направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (включая синдром Дауна, одно из наиболее распространенных генетических нарушений).

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленных на выявление серьезных нарушений и генетических патологий у плода. Проводится беременным, состоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить наиболее распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.
Во-первых, рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

Ультразвуковое обследование

Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в первом триместре (11-13 недель) и повторно на 24 и 34 неделе. При ультразвуковой диагностике на разных сроках беременности могут быть следующие признаки: быть выявлены, указывающие на возможный синдром Дауна у плода:

• укороченные тазобедренные и плечевые кости;
• кисты головного мозга;
• аномалии развития сердца;
• отсутствие или недоразвитие костей носа;
• отсутствие одной из пупочных артерий;
• расширенное пространство между шейной костью и кожей заполнено жидкостью и т д.

Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной уверенностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.

Биохимический анализ крови

В первом и втором триместрах у матери берут кровь для биохимического исследования. Он определяет:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, выделяемый плацентой в организме беременной женщины.
2. Белок А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на ранних сроках беременности для подавления атаки материнского иммунитета на плод.
3. Свободный эстриол — это женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника, секретируемого надпочечниками плода.
4. Альфа-фетопротеин (АФП) представляет собой белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от материнского иммунитета.

Сроки:

• Первый триместр с 10 по 13 неделю беременности. Исследуйте сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем анализ крови во втором триместре. Его надежность составляет 85%.
• Второй триместр с 16 по 18 неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это исследование называется тройным тестом. 65% уверенности%.

Показания. Этот экзамен не является обязательным, но его рекомендуется сдавать в таких случаях:

• возраст матери старше 30 лет;
• в семье есть дети с синдромом Дауна;
• наличие близких родственников с генетическими заболеваниями;
• тяжелые заболевания во время беременности;
• предыдущие беременности (2 и более) закончились самопроизвольными абортами.

Противопоказания: нет.
Интерпретация результатов.
Результаты двойного теста в первом триместре:

• ХГЧ, значительное превышение нормы (более 288 000 мЕд/мл) свидетельствует о генетической патологии, многоплодной беременности и неправильно установленном сроке беременности.
• Снижение РАРР-А менее 0,6 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста во втором триместре:

• ХГЧ более 2 мес указывает на риск синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
• АФП менее 0,5 МоМ может указывать на наличие у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует о недостаточной работе надпочечников плода, что происходит при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию, врачу необходимо иметь результаты обоих анализов. В этом случае можно судить о динамике роста по уровню гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на его основании поставить диагноз синдрома Дауна невозможно, так как на результаты могут повлиять различные препараты, которые женщина принимает во время беременности.

По результатам УЗИ и биохимического анализа крови формируется «группа риска». Включает женщин, у которых может родиться ребенок с синдромом Дауна. Таких больных направляют на более точные инвазивные исследования, связанные с пункцией амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, забор ворсин хориона. Для женщин, забеременевших до 35 лет, исследование оплачивает Минздрав при наличии справки от врача-генетика.

Амниоцентез

Это процедура взятия амниотической жидкости (амниотической жидкости) на исследование. Под контролем УЗИ делают прокол специальной иглой через брюшную полость или свод влагалища и собирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.
Сроки:

• с 8 по 14 неделю;
• после 15-й недели беременности.

Показания:

• результаты УЗИ указывают на вероятность синдрома Дауна;
• результаты биохимического исследования указывают на хромосомную патологию;
• наличие хромосомной болезни у одного из родителей;
• брак между кровными родственниками;
• матери больше 35 лет, а отцу больше 40.

Противопоказания:

• угроза прерывания беременности;
• острые или хронические заболевания матери;
• плацента располагается на передней брюшной стенке;
• у женщины пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза
Фетальные клетки находятся в амниотической жидкости. Они содержат все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляются три хромосомы 21, вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, составляет 99%. Результаты анализов будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам нужно больше времени для роста, придется подождать 2-3 недели.
Возможные осложнения амниоцентеза

• Риск выкидыша составляет 1%.
• Риск заражения 1% микроорганизмами из амниотической жидкости.
• После 36 недель возможно начало родов. На более поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Кордоцентез – это процедура исследования крови из пуповины. Тонкой иглой делают прокол брюшной стенки или шейки матки. Под контролем УЗИ в сосуд пуповины вводят иглу и берут 5 мл крови для исследования.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До тех пор сосуды в пуповине слишком тонкие, чтобы брать образцы крови. Оптимальный срок 22-24 недели.
Показания:

• генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
• по результатам УЗИ и биохимического исследования выявлена ​​генетическая патология;
• возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

• инфекционные заболевания матери;
• угроза прерывания беременности;
• уплотнения в маточной стенке в матке;
• нарушение свертываемости крови у матери;
• вагинальное кровотечение

Интерпретация результатов кордоцентеза
Пуповинная кровь содержит клетки, несущие набор хромосом плода. Наличие трех 21-хромосом свидетельствует о синдроме Дауна. Достоверность исследования составляет 98-99%.
Возможные осложнения кордоцентеза Риск осложнений менее 5%.

• медленное сердцебиение плода
• кровотечение из места прокола;
• гематомы в области пуповины;
• преждевременные роды в третьем триместре;
• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные аномалии плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:

• Ниже;
• Патау;
• Эдвардс;
• Клайнфельтер;
• Джейкоба;
• трисомия по Х-хромосоме.

Неинвазивный тест на беременность при синдроме Дауна (и других патологиях) может проводиться независимо от результатов первого пренатального скрининга или как проверка полученных исходных данных для принятия взвешенного решения об инвазивных процедурах. Стоит пройти тест, если:

• будущая мама 35+;
• отец 40+;
• в анамнезе имеются сведения о хромосомных заболеваниях (у родственников, детей старшего возраста, плода);
• предыдущие беременности закончились самопроизвольными абортами;
• использование вспомогательных репродуктивных технологий неэффективно;
• результаты раннего выявления сомнительны.

Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ основан на выделении ДНК — плода из крови матери и ее изучении.

Биопсия ворсин хориона

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцевидных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке делают прокол и берут образец для исследования с помощью биопсийной иглы. Если врач решает провести биопсию через шейку матки, используется тонкая гибкая трубка. Результаты анализов будут готовы через 7-10 дней. Углубленный анализ занимает 2-4 недели.
Сроки: 9,5-12 недель от начала беременности.
Показания:

• возраст беременной старше 35 лет;
• один или оба родителя имеют генетические или хромосомные патологии;
• во время предыдущих беременностей у плода были диагностированы хромосомные заболевания;
• по результатам скрининговых тестов отмечается высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания:

• острые инфекционные заболевания или хронические заболевания в фазе обострения;
• кровотечение из влагалища;
• слабость шейки матки;
• угроза прерывания беременности;
• спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона
Клетки, удаленные из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.
Возможные осложнения биопсии хориона

• самопроизвольный аборт при пункции через брюшную стенку, риск 2%, через шейку матки до 14%;
• боль в месте забора;
• воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
• кровотечение;
• гематома в месте забора.

Хотя инвазивные методы достаточно точны, они не могут дать 100% достоверный ответ относительно того, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с генетиком должны решить, проходить ли дообследование, прервать ли беременность по медицинским показаниям или спасти жизнь ребенку.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна?

1. Несмотря на отставание в развитии, дети обучаемы. С помощью специальных программ возможно повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. У них даже есть высшее образование.
2. Развитие таких малышей идет быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
3. «Дети Солнца» удивительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью и добротой. Они способны на искреннюю любовь и могут создавать семьи. Правда, риск родить больного ребенка составляет 50%.
4. Современная медицина позволяет увеличить продолжительность жизни до 50 лет.
5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Несмотря на наличие возрастных факторов риска, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у совершенно здоровых женщин в возрасте от 18 до 35 лет.
6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что у следующего малыша будет такая же патология, составляет всего 1%.

Современные подходы к обучению и реабилитации детей с синдромом Дауна

В частности, в Германии, Израиле, Австралии, а изредка в Канаде и США предпринимались попытки исправить черты лица этих людей с помощью таких операций. На сегодняшний день «основным лечением» детей с синдромом Дауна является воспитательная помощь.

Одной из первых программ «раннего вмешательства» в развитие детей со сложными дефектами является программа раннего обучения детей с синдромом Дауна, разработанная Л. Родсом с группой коллег из Государственной больницы Сонома (США) эффективность педагогического вмешательства при слабом развитии. Программа ранней образовательной помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие шаги», разработанная в Университете Маккуори (Сидней, Австралия, 1975 г.), апробирована в образовательном центре этого университета на категории детей с синдромом Дауна и другими нарушениями развития. Эта программа побуждает детей более полно взаимодействовать с окружающим миром. «Лечением» занимаются такие специалисты, как: олигофренопедагоги,логопеды, воспитатели, физиотерапевты, музыкальные работники и учителя физкультуры.

Мифы, связанные с диагнозом — синдром Дауна:

1. МОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ

Сравнивая этапы психомоторного развития детей с синдромом Дауна, взятые из результатов современных работ по изучению моторного развития детей раннего возраста с синдромом Дауна, представленных в таблице, легко увидеть, что в «депрессию» они практически не приходят. «слишком быстро» в развитии нормальных младенцев.

Этапы развития ребенка

	Дети с синдромом Дауна	«нормальные» дети
Средний возраст (месяцы)	Диапазон (месяцы)	Средний возраст (месяцы)	Диапазон (месяцы)
Улыбается	два	1,5-3	а	0,5-3
Оборачивается	6	2-12	5	2-10
Он сидит	9	6-18	7	5-9
Крипы	11	7-21	8	6-11
Ходить на четвереньках	13	8-25	10	7-13
Расходы	10	10-32	11	8-16
Ходить	20	12-45	13	8-18
Говорить слова	14	9-30	10	6-14
Произносит молитвы	24	18-46	21	14-32

2. ПСИХИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Интеллектуальные способности ребенка с синдромом Дауна, как и его способности в других областях развития, в прошлом недооценивались. Недавняя научная работа опровергает многие предыдущие выводы, в том числе утверждение о том, что дети с синдромом Дауна часто имеют тяжелую или глубокую умственную отсталость. По данным современных исследований, у большинства детей с синдромом Дауна степень умственной отсталости находится в диапазоне легкой и средней степени тяжести. Интеллектуальную активность некоторых детей можно назвать пограничной или от низкой до умеренной, и только у некоторых детей наблюдается серьезная задержка умственного развития. Отсюда следует, что у детей с синдромом Дауна умственные способности могут колебаться в широких пределах.

3. Еще одно заблуждение связано с процессами, происходящими во взрослом возрасте. Считалось, что с возрастом умственные способности людей с синдромом Дауна постепенно снижаются. Однако наблюдения ученых в течение нескольких лет над группой людей с синдромом Дауна не выявили наличия этого явления. Основываясь на самой последней информации, мы можем сделать вывод, что будущее детей с синдромом Дауна, безусловно, теперь можно рассматривать с большим оптимизмом, чем когда-либо.

СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ОБРАЗОВАНИЮ И РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

НАША ПРАКТИКА

Данная схема показала высокую терапевтическую эффективность при:

• задержка моторного развития — в развитии мелкой и общей моторики;
• плохая слуховая кратковременная память;
• увеличение периода концентрации;
• трудности в усвоении и запоминании новых понятий и навыков;
• трудности с умением обобщать, рассуждать и проверять;
• трудности в установлении последовательности (действий, явлений, предметов и т.п.);
• ускорение речевого развития (увеличение словарного запаса, что ведет к расширению знаний; улучшение усвоения грамматических структур; способность общаться, понимать задачи, быстрее усваивать новые слова и грамматические правила).

ВЫВОД

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась за последние десятилетия, поскольку медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии доживает в среднем до 55 лет и более.

Никто не знает, когда ребенок с синдромом Дауна перестанет развиваться. У вас есть возможность помочь своему ребенку максимально раскрыть его потенциал и стать полноценным членом общества, как и его здоровые сверстники, ведущим активный образ жизни – учебе и работе.

Потому что люди с синдромом Дауна, окончившие специальную (коррекционную) школу, могут продолжить обучение в учреждениях среднего специального и высшего образования. Это право закреплено в соответствующих инструкциях Минсоцзащиты РСФСР от 3 ноября 1989 г. № 1 — 141 — У и от 5 сентября 1989 г. № 1 — 1316 — 17/16/18.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет от 50 до 60 лет.

Возможности обучения и общения для людей с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и усилий родителей и педагогов. Практически во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить необходимые в быту бытовые и коммуникативные навыки. Есть пациенты, добившиеся успехов в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, осваивать простые профессии, иметь свою семью.

Поддержка опытных специалистов (врачей, реабилитаторов, психологов, социальных педагогов) и понимание родных и друзей крайне важны для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества пациентов, где родители этих детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные вопросы и поделиться своими успехами.

Заключение

Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода появляется лишняя копия на 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка возрастает у женщин с 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.