Синдром Лежена или кошачьего крика: что это такое

Общие сведения

Синдром «кошачьего плача» (синдром Лежена) — частичная моносомия, связанная с нарушением строения короткого плеча пятой хромосомы (потеря от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полная потеря короткого плеча). Синдром «плачущего кота» — одно из редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «плачущего кота» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Болезнь была описана в 1963 г французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и названа автором «синдромом Лежена». Однако в литературе эта патология имеет образное название, связанное со специфическим симптомом — плачем новорожденных, напоминающим плач кошки.

Эпидемиология

Частота проявления синдрома составляет примерно 1:45 000. Соотношение полов М:Ж 1:1,3.

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «плачущего кота» связано с утратой фрагмента 5-й хромосомы и, следовательно, хранящейся в этой области генетической информации. В 85-90% случаев делеция короткого плеча формируется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей-носителей сбалансированной транслокации.

Наиболее распространенными цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации являются потеря от одной трети до половины длины короткого плеча пятой хромосомы. Потеря меньшей площади или всего плеча встречается крайне редко. В то же время для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утраченного фрагмента, а отсутствие определенного участка хромосомы. Так, при утрате небольшого участка хромосомы в районе 5р15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего плача; Критическим для появления характерного крика является потеря участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией могут встречаться и другие цитогенетические варианты синдрома «плачущего кота»: мозаицизм, 5-я кольцевая хромосома с делецией сегмента короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-й хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут быть различные вредные факторы, воздействующие на половые клетки родителей или зиготу (алкоголь, курение, наркотики, ионизирующее излучение, наркотики, химические вещества и т д.). Вероятность рождения ребенка с синдромом «плачущего кота» больше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Существует несколько вариантов мутаций, которые являются факторами развития синдрома:

• Абсолютное отсутствие короткого плеча на пятой хромосоме. Такой вариант характерен для очень тяжелого течения болезни.
• Снижение короткого плеча характеризуется потерей определенной генетической информации. При этой форме происходит потеря генетической информации, что и приводит к появлению этого синдрома.
• Мозаичный вариант синдрома Лежена – относительно легкое течение болезни (менее выраженные физические и психические отклонения). При этой форме заболевания геном изначально меняет свою структуру в процессе роста эмбриона. При делении пятой хромосомы было потеряно короткое плечо, что привело к заболеванию.

Синдром плачущей кошки, мутация которого расположена на пятой хромосоме, наблюдается при всех вышеперечисленных вариантах девиации. При этом отмечаются специфические симптомы, являющиеся результатом деления клеток, имеющих дефектный ген. Деление таких клеток характеризуется меньшей интенсивностью, так как в них отсутствуют необходимые химические компоненты. Из-за этого дети с синдромом плачущего кота часто имеют низкую массу тела.

Как правило, дефект пятой хромосомы наследуется от одного из родителей. Основная причина синдрома кошачьего плача не ясна, так как развитие данной патологии обусловлено многими факторами, воздействующими из окружающей среды. Эти факторы приводят к прерыванию процесса деления зиготы в начале беременности или к повреждению половых клеток одного из родителей.

Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы:

• Возраст женщины, являющейся матерью ребенка. Вероятность наследственных заболеваний увеличивается с возрастом матери. Для синдрома эта зависимость достаточно слабая. При данной патологии риск развития заболевания возрастает с 45 лет у матери. В то же время возраст отца не влияет на риск развития синдрома Лежена;
• Курения. Курение особенно опасно в молодом возрасте, когда происходит активное формирование репродуктивной системы. Это частая причина хромосомной патологии;
• Алкоголь действует так же, как курение (происходит нарушение биохимических процессов, что значительно повышает риск хромосомных аномалий); Некоторые препараты негативно влияют на репродуктивные органы, в том числе при хромосомных мутациях. Особенно это актуально при приеме лекарственных препаратов в первом триместре беременности. Это способствует развитию риска мозаичной формы синдрома Лежена. В то же время наркотические вещества являются наиболее тератогенными;
• Синдром кошачьего крика, мутация при котором может наблюдаться при наличии внутриутробных инфекций;
• Радиоактивное излучение, направленное на половые органы, часто проявляется хромосомными мутациями;
• Неблагоприятные условия окружающей среды. Ученые отмечают, что в регионах, где добывают токсичные полезные ископаемые, часто наблюдается рождение детей с хромосомными заболеваниями.

Причина синдрома плачущего кота часто обнаруживается в одном из этих факторов, но бывают случаи, когда у родителей, не затронутых вышеперечисленными факторами, рождаются дети с синдромом плачущего кота.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «плачущего кота», как правило, рождаются в срок, но с легкой внутриутробной гипотрофией (средний вес при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать вполне нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является детский плач, напоминающий кошачье мяуканье. Резкий, пронзительный звук детского крика обусловлен анатомическими особенностями строения гортани при этом синдроме: узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складкой слизистой оболочки, гладкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани.Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2 годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевого отдела черепа над мозговым, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантусом, деформацией предсердий, уплощением спины носа, короткая шея с крыловидными складками. При осмотре детей выявляют микроцефалию, мышечную гипотонию, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде возможно развитие инспираторного стридора и цианоза.

Другие клинические проявления синдрома «плачущего кота» могут значительно различаться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы часто обнаруживают врожденные катаракты, близорукость, косоглазие и атрофию зрительного нерва. Изменения опорно-двигательного аппарата проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией пятого пальца, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушение прикуса, «готическое» небо, микрогения, расщелина неба и верхней губы, расщепление языка.

У многих больных имеются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный кровоток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Редко наблюдаются мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут быть ладонные складки, складки поперечного сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, монотонными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Для детей с синдромом «кошачьего крика» характерна глубокая умственная отсталость до степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в двигательном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «плачущего кота», как правило, не нарушены. Иногда у женщин выявляют двурогую матку, у мужчин — уменьшение размеров яичек; однако на сперматогенез существенно не влияет, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно снижается; большинство детей умирают на первом году жизни вследствие сопутствующих пороков и их осложнений (чаще всего от сердечной и почечной недостаточности). Только около 10% доживают до подросткового возраста, хотя есть отдельные сообщения о пациентах, достигших 50-летнего возраста.

Основные пороки развития

Дети с таким диагнозом рождаются в срок в 90% случаев, но их средняя масса тела не превышает 2,5 кг. Беременность протекает без выраженной угрозы выкидыша. Наиболее частым и типичным признаком является плач ребенка, давший название болезни: он напоминает кошачье мяуканье. Резкий, пронзительный звук возникает в результате анатомических особенностей строения гортани. Имеет узкий просвет, небольшой надгортанник, атипичную складку слизистой оболочки, а также мягкую хрящевую консистенцию. У 25% малышей кошачий плач исчезает в возрасте от 1,5 до 2 лет, а у других остается навсегда. Дети с подобным диагнозом также имеют некоторые внешние черты, отличающие их от сверстников:

• небольшая часть головного мозга черепа;
• удлиненное лунообразное лицо;
• увеличенное костное расстояние между глазницами;
• складка у внутреннего уголка глаза;
• деформация предсердий;
• уплощенная спинка носа;
• короткая шея с крыловидной складкой;
• косоглазие

Пороки развития возникают практически во всех органах и системах. У грудных детей часто выявляют врожденную катаракту, близорукость, дегенеративные изменения зрительного нерва. Синдром плачущей кошки сопровождается нарушениями опорно-двигательного аппарата: врожденным вывихом головки бедренной кости, косолапостью, сращением пальцев рук и ног, сколиозом, плоскостопием и нарушениями походки. Также у детей диагностируют нарушение прикуса, «готическое» высокое небо, трещины, затрагивающие верхнюю губу и небо (проявляются нарушением сосания и глотания).

Заболевание характеризуется пороками развития сердца и его клапанного аппарата (открытый артериальный проток, тетрада и пентада Фалло), аномалиями развития почек (подковообразная деформация органа, сращение почек), неопущением яичек в мошонке.У девочек часто встречается двурогая матка. У людей с таким диагнозом вероятность бесплодия составляет около 90%. Поведение малышей с данным диагнозом характеризуется склонностью к агрессии и истеричности, гиперактивностью. Отмечается задержка психического, двигательного и психического развития (вплоть до имбецильности или идиотии).

Характерный плач ребенка

Как было сказано выше, наиболее характерным признаком синдрома Лежена является характерный плач ребенка. Его можно услышать уже в первые дни после рождения, так как дефект гортани формируется во время внутриутробного развития. Крик слышен на более высокой частоте, чем у нормальных детей, и многие педиатры и родители описывают его как напоминающий мяуканье голодного котенка.

Причиной такого плача являются следующие дефекты хрящей гортани:

• уменьшение надгортанника;
• сужение дыхательных путей в области надгортанника;
• размягчение хрящевой ткани;
• складки слизистой оболочки, покрывающей хрящи гортани.

Поскольку именно в этой области располагаются голосовые связки, происходит и изменение тембра голоса. Симптом присущ большинству новорожденных с синдромом кошачьего плача. Примерно в 10-15% случаев он не распознается врачом или просто отсутствует (дефект гортани не столь выражен и не вызывает изменения плача). В отличие от других расстройств, о которых пойдет речь далее, «кошачий плач» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. При других хромосомных заболеваниях подобные изменения в хрящевой ткани встречаются крайне редко.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика более чем в 80% случаев имеют аномалии развития формы черепа. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет удлиненную форму и пропорционально меньше размеров туловища. Для подтверждения диагноза микроцефалии необходимо выполнить краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Этот симптом характерен для многих хромосомных болезней, в том числе для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена ​​патологической формой костей черепа. Дети с синдромом плачущей кошки имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем характеристикам:

• Антимонголоидный разрез глаза отличается тем, что медиальный угол глаза всегда выше наружного;
• Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
• Гипертелоризм глаз характеризуется широкой посадкой глазных яблок;
• Эпикантус — складка у внутреннего угла глаза.

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных с синдромом плачущей кошки характерно наличие изменений строения и расположения предсердий. Наиболее частой патологией является птоз предсердий. Это следствие недоразвития ушных хрящей, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также возле ушных раковин в коже можно наблюдать своеобразные узелки уплотненной кожи.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, образующая нижнюю челюсть, может не достигать желаемых размеров. Все это приводит к западению подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частыми формами микрогнатии являются двусторонние или односторонние. В целом слабое развитие нижней челюсти у этих детей приводит к затруднениям при кормлении (ребенок не может полностью сомкнуть губы возле соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Низкий вес тела

Низкая масса тела встречается более чем у 90% новорожденных с синдромом Лежена. Это связано с выраженной задержкой развития органов и тканей. В последние недели перед рождением плод прибавляет в весе. При данном заболевании этого обычно не происходит. Средний вес ребенка при этом заболевании не превышает 2500 г. При этом срок беременности может быть нормальным (ребенок доношенный).

Бывают также случаи, когда ребенок рождается недоношенным, недоношенным. Тогда масса тела снизится еще больше. Кроме того, у таких детей чаще встречаются другие аномалии и пороки развития внутренних органов. Это предрасполагает к осложнениям и ухудшает прогноз в будущем. Снижение массы тела (особенно при наличии других признаков синдрома кошачьего крика) всегда свидетельствует о необходимости повышенного внимания и квалифицированного ухода за ребенком.

Косолапость

Косолапость является результатом порока развития костей и суставов нижней конечности. Это изменение характеризуется сильным отклонением стопы внутрь относительно продольной линии голени. В долгосрочной перспективе дети с этим дефектом могут испытывать трудности при ходьбе на двух ногах (позже начинают ходить). Этот симптом не является специфическим для синдрома плачущей кошки и может возникать при многих других заболеваниях.

Анализ вышеперечисленных симптомов проводится сразу после рождения ребенка. Если во время беременности был поставлен правильный диагноз и врачи знают о хромосомной мутации, эти симптомы позволяют оценить тяжесть пороков развития. Если пренатальная диагностика (диагностика до рождения) не проводилась, все эти признаки помогают заподозрить правильный диагноз. Оценку ребенка обычно проводят по совокупности всех симптомов. Характерный плач и изменение разреза глаз имеют большое диагностическое значение.

Короткая шея

Короткая шея может быть не очень заметна при рождении. В первые месяцы и годы жизни этот порок развития становится все более очевидным. Дети не могут поворачивать голову под тем же углом, что и здоровые люди. Это связано с недоразвитием шейных позвонков и хрящевой ткани между ними.

Эмоциональная лабильность

Эмоциональная лабильность выражается преимущественно в частых сменах настроения. Дети могут быстро переключаться с плача на смех даже без видимой и понятной причины. Эти нарушения объясняются пороками развития нервной системы. Также в детских коллективах больные могут проявлять агрессию, чрезмерную активность. В этом смысле детям с данной патологией рекомендуется отдельный и более полный уход.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением возникают в первые годы жизни из-за изменений в развитии органа зрения. В большинстве случаев очки нужны детям с 2-3 лет. Учитывая низкую обучаемость и непредсказуемость поведения в этот период, родители вообще отказываются от ношения очков.

Некоторые из этих симптомов заметны сразу. Антимонголоидный разрез глаз, широко и низко посаженные уши, заметные при рождении, по мере взросления становятся все заметнее. Большинство людей даже при первом взгляде на такого ребенка быстро обнаружат, что он имеет ряд отличий от нормальных детей. Однако специфических внешних признаков, однозначно указывающих на то, что ребенок родился с синдромом плачущего кота (а не с другим хромосомным заболеванием), не существует.

Как диагностируют заболевание?

Если у родителей в семье были заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, врачи рекомендуют пройти ряд генетических исследований на этапе планирования беременности и ранних сроках вынашивания:

1. Родительский кариотип. Благодаря изучению хромосомного набора будущих матери и отца можно выявить дефектные хромосомы, которые могут привести к наследственным патологиям у ребенка.
2. Инвазивные методы исследования материала плода. Кордоцентез – это забор и исследование крови плода, что позволяет выявить хромосомные заболевания со 100% точностью. Пункция амниотической оболочки и забор амниотической жидкости также помогают выявить генетические аномалии. Биопсия хориона проводится в сроки от 10 до 12 недель и заключается в извлечении материала из ворсин хориона.
3. Неинвазивные методы пренатальной диагностики. На девятой неделе беременности у матери берут венозную кровь, в которой выделяют частицы хромосомного материала плода. С их помощью можно определить, есть ли у ребенка генетические аномалии. Этот метод считается самым безопасным, поскольку не предполагает инвазии.
4. Постнатальная диагностика. Сразу после рождения ребенка с симптомами ТБС врачи проводят полное обследование. У ребенка берут кровь на генетический анализ, делают рентген и УЗИ для выявления патологий внутренних органов. В течение первого месяца жизни диагностируют 42% больных, у 82% детей СБС диагностируют до 1 года. Остальные 18% случаев можно диагностировать в возрасте от 1 года до 47 лет.

Сбор анамнеза

Сбор анамнеза является первым этапом диагностики хромосомных болезней. Это обычное собеседование с педиатром или генетиком. Во время опроса врач выясняет, есть ли в семье случаи генетических патологий, каким факторам риска подвергались родители. Все это создает определенную картину и помогает понять, насколько вероятно рождение ребенка с хромосомной патологией. Наиболее ответственные пары проходят этот этап еще до зачатия. В определенных случаях (при серьезном риске рождения больных детей) врач может не советовать заводить ребенка. Однако этот совет является лишь рекомендацией и не является обязательным.

Пренатальная диагностика

1. Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых повышен риск рождения ребенка с синдромом плачущей кошки, например, пациенткам, возраст которых старше 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов : УЗИ и анализы. Инвазивные методы диагностики отличаются высокой точностью, однако, учитывая риск осложнений, подходят для массового вождения не всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.
2. Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – это комплексное исследование беременных с целью выявления наличия хромосомных аномалий у плода. Выявлено несколько признаков, свидетельствующих о высоком риске наличия заболевания, которые можно выявить при УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличение толщины шейного пространства, недостаточная длина бедренной и плечевой костей и другие признаки). В комплексе с УЗИ делают биохимический анализ крови матери на такие гормоны, как свободный бета-ХГЧ и РАРР-А. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют вместе с результатами УЗИ, и результатом всего обследования является оценка риска хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Криттера Кэт только 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику, действительно подтверждают наличие заболевания. При этом не исключены ложноотрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится после зачатия. С помощью специального устройства, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода. Также могут быть оценены индивидуально определенные анатомические структуры. При отсутствии факторов риска рекомендуется трехкратное УЗИ во время беременности. При наличии особых показаний (угроза хромосомной аномалии) могут быть назначены дополнительные сеансы.

Специфических изменений синдрома плачущей кошки на данном этапе диагностики нет. Даже при наличии определенных нарушений в развитии плода или при беременности врач не может поставить правильный диагноз. Он лишь выявляет признаки, говорящие о нарушениях развития. Вероятность того, что родившийся ребенок будет иметь какое-либо генетическое заболевание, в этом случае уже очень высока.

Наиболее частыми неспецифическими признаками хромосомных мутаций на УЗИ являются:

• увеличенная область шеи;
• многоводие;
• видимые пороки сердца;
• брахицефалия или долихоцефалия;
• атрезия (непроходимость) кишечника;
• маловодие;
• укорочение трубчатых костей.

Нередко при наличии этих симптомов плод погибает в утробе матери или ребенок рождается мертвым. Это относительно часто встречается при «синдроме плачущей кошки». Если врач видит на УЗИ серьезные пороки развития, но угрозы самопроизвольного прерывания беременности нет, он может разрешить аборт по медицинским показаниям. В большинстве стран (согласно последним рекомендациям Всемирной организации здравоохранения) крайним сроком легального аборта является 22-я неделя беременности. Поэтому крайне важно сделать УЗИ до этого срока. Если принято решение оставить ребенка, переходите к следующим этапам диагностики для определения конкретной патологии.

Анализ крови на плазменные маркеры

Плазменные маркеры хромосомных болезней представляют собой ряд веществ, которые могут свидетельствовать о проблемах с течением беременности и развитием плода. Эти вещества находятся в крови беременной женщины и их концентрация меняется на разных сроках беременности. Для этого теста сдается кровь. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам невозможно определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома плачущего кота, аналогичные изменения можно наблюдать при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.

Для оценки вероятности рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин;
• белок А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

В настоящее время не существует специфического лечения этого хромосомного заболевания. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, лечебной физкультуры, ЛФК. Дети с синдромом «плачущего кота» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «плачущего кота» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям следует обратиться к кардиохирургу, выполнить эхокардиографию и другие необходимые исследования. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить ряд необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимический анализ крови и мочи и др.).

Тактика лечения

Поскольку болезнь кошачьего плача является генетическим заболеванием, устранить ее точные причины и вылечить невозможно. Тактика лечения направлена ​​на устранение и минимизацию симптомов.

Ребенку с раннего возраста показаны реабилитационные занятия, с помощью которых можно справиться с отставанием в физическом и умственном развитии. Обычно они включают лечебную физкультуру, работу с дефектологом, психологом, логопедом.

При пороках клапанов сердца, расщелинах неба, пороках развития предсердий, век малышу проводят операции, направленные на коррекцию этих последствий СБС. На протяжении всей жизни больной должен наблюдаться у терапевта, кардиолога, невролога, хирурга, психотерапевта.

Как долго живут дети с синдромом кошачьего крика?

Продолжительность жизни малышей с подобным диагнозом намного меньше, чем у обычных людей. Большинство детей грудного возраста погибают в течение первого года из-за несовместимых с жизнью внутриорганных изменений и последствий болезни (полиорганная недостаточность, инфекции). Около 8% больных доживают до 10-12 лет, но науке известны случаи, когда люди с синдромом плачущего кота доживали до 55 лет. Продолжительность жизни во многом зависит от качества терапии и степени адаптации ребенка к социуму. Во время обучения люди с синдромом плачущего кота приобретают достаточный словарный запас и навыки самообслуживания, но уровень психомоторного развития никогда не превышает дошкольного.

Прогноз и возможные осложнения

Заболевание не влияет на продолжительность жизни. При правильном уходе больные доживают до зрелого возраста. Самому старому известному пациенту был 61 год. В зависимости от тяжести заболевания человек может адаптироваться к социальной жизни, улучшить психомоторику и речь, может даже получить профессию. Если болезнь примет серьезную форму, больному понадобится постоянный опекун.

HSC не влияет на фертильность. Мужчины и женщины могут зачать ребенка, который будет здоровым. Однако в 50% случаев синдром Лежена встречается и у детей.

В 10% случаев отклонения несовместимы с жизнью. Такие дети умирают в первый год после рождения. Наиболее частыми причинами смерти являются пороки сердца, аспирационная пневмония и респираторный стресс. Если ребенок не получает надлежащего ухода и медицинской помощи, продолжительность их жизни редко превышает 10 лет.