Синдром кошачьего зрачка у людей: что это такое

Что такое синдром кошачьего зрачка?

На фото отчетливо видно появление синдрома «кошачий зрачок»

Синдром кошачьего зрачка относится к группе врожденных генетических патологий. Это заболевание обусловлено наличием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частиц 22-й хромосомы. Свое название болезнь получила благодаря основному признаку — вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму и этот глаз выглядит как кошачий.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хотя бы у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода находится в пределах 80%. Поэтому при вынашивании такого плода обязателен скрининг на хромосомные аномалии.

Общие сведения

Синдром кошачьего глаза (в зарубежной литературе — «синдром кошачьего глаза», КЭС) имеет синонимичное название синдрома Шмида-Фраккаро. Ее клинические признаки были впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетическая основа была установлена ​​лишь в 1965 г. Патология встречается крайне редко — 1 случай на 50-150 тыс живорождений. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, так как от специалистов требуется как можно раньше выявить заболевание и подобрать соответствующее комплексное лечение.

Этиология

Синдром представляет собой геномную аномалию, при которой в кариотипе больных появляется лишняя хромосома. Генетики при проведении кариотипа находят в некоторых клетках маленькую маркерную хромосому. Это инвертированная дупликация участка 22-й хромосомы. Две дополнительные ее копии появляются в клетках больного. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия возникает спонтанно в процессе образования гамет. Он обусловлен нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или оогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22-й хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом возникает хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединения генетического материала. Это означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие генетически различных клеток у матери или отца свидетельствует о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в этом случае протекает бессимптомно или имеет легкие клинические проявления. Если это заболевание есть у одного из супругов, то риск его развития у ребенка составляет около 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: препараты, принимаемые в I триместре беременности, а также инфекционные заболевания беременной. Под влиянием этих факторов происходят структурные изменения плода в утробе матери.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

1. Экзогенные – ионизирующее излучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов – антибиотиков, гормонов, иммунодепрессантов;
2. Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недосыпание, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Детальное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, так как синдром носит спорадический характер.

Генетика

Дополнительная хромосома 22 обычно возникает спонтанно. Он может быть наследственным, и родители могут быть мозаичными по маркерной хромосоме, но не проявлять фенотипических признаков этого синдрома .

Хромосомная область, входящая в «критическую область» синдрома кошачьего глаза, представляет собой 22pter → q11.

Причины

Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе больного дополнительной маркерной хромосомы, которая образуется из генетического материала хромосомы 22 путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22 хромосоме. Не исключены и мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно во время раннего эмбриогенеза. Конкретные триггеры пока не установлены.

Патогенез

Хромосомная аномалия связана с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда формируются все органы и ткани. Скорее всего, образование колобомы связано с неправильным закрытием щели глазного бокала, в результате чего нарушается форма радужной оболочки. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделе внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.

Симптомы

Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. У младенца характерны аномалии лица: брахицефальная форма головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затрудненным открыванием рта. Характерны также расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных отмечается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.

Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома, дефект радужной оболочки, делающий ее похожей на кошачий глаз. Также имеется атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легких, тетрада Фалло, дефекты предсердной или межжелудочковой перегородки. Возможно поражение желудочно-кишечного тракта (свищи, дивертикулы, мегаколон), мочеполового тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).

Серьезные хромосомные аномалии при кошачьем глазу связаны с задержкой физического развития ребенка. Такие больные часто имеют низкий рост, что обусловлено недостаточной выработкой соматотропина. Нарушения темпов полового созревания обычны у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детстве поводом для беспокойства являются частые инфекции, связанные с отсутствием иммунитета.

Нарушения слуха

Третьим классическим признаком являются преаурикулярные кожные углубления, ямки. Это наиболее распространенная особенность синдрома кошачьего глаза и встречается более чем в 80%. У больных появляются кожные наросты или небольшие углубления (ямки) перед ушами (преаурикулярные).

Наружные отделы ушей могут быть низкими, деформированными (диспластическими), иногда со слепыми или отсутствующими наружными слуховыми проходами (микротия). В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового прохода имеет тенденцию поражать одно ухо и приводит к легкой потере слуха из-за неадекватной передачи звука из наружного уха во внутреннее (кондуктивная тугоухость).

Сердечные дефекты

Около половины людей с синдромом кошачьего глаза имеют при рождении структурные аномалии сердца (врожденные пороки сердца), в частности «полный аномальный легочный венозный возврат» или «тетраду Фалло».

Сопутствующие симптомы могут варьироваться в зависимости от размера, характера или комбинации пороков сердца. У тяжелобольных врожденные пороки сердца могут вызывать опасные для жизни осложнения.

Тотальный аномальный легочный венозный возврат (ТАЛВР) характеризуется нарушением притока крови к сердцу. Легочные вены обычно возвращают насыщенную кислородом кровь из обоих легких в левую верхнюю камеру (левое предсердие) сердца.

Однако у детей с tAPVR легочные вены не возвращают кровь должным образом непосредственно в правую верхнюю камеру (правое предсердие) сердца или в вены, впадающие в правое предсердие. Существует также отверстие между двумя предсердиями (дефект межпредсердной перегородки), что приводит к смешиванию крови, насыщенной кислородом, и крови с дефицитом кислорода.

Сопутствующие симптомы включают синюшность кожи и слизистых оболочек из-за низкого содержания кислорода в крови (цианоз), аномально учащенное дыхание (тахипноэ), повышенное кровяное давление в легких (легочная гипертензия), неспособность сердца перекачивать достаточное количество крови для удовлетворения потребности организма в кислороде потребности (сердечная недостаточность) или другие отклонения.

Хотя TAPVR является редким пороком сердца, на долю которого приходится всего 1-2% пороков сердца у детей, он является одним из наиболее частых пороков сердца при синдроме кошачьего глаза.

Тетрада Фалло – сочетание пороков сердца. К ним относятся:

• аномальное раскрытие перегородки, разделяющей две нижние камеры сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
• затруднение правильного оттока крови из правого желудочка в легкие из-за сужения отверстия между желудочком и легочной артерией (легочный стеноз), смещение аорты, позволяющее оксигенированной крови течь из правого желудочка в аорту;
• утолщение (гипертрофия) сердечной мышцы правого желудочка.

Легочная артерия несет насыщенную кислородом кровь из правого желудочка в легкие, где происходит обмен кислорода и углекислого газа.

Отверстия между предсердиями или желудочками (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки) также являются распространенными пороками сердца, связанными с синдромом кошачьего глаза. Сообщалось о многих других пороках сердца.

Почки и дефекты половых органов

Пороки мочевыделительной системы и репродуктивных органов относят к мочеполовым. Эти две системы имеют общее происхождение в эмбрионе. К типичным почечным патологиям относятся:

• недоразвитие одного или обоих (односторонняя или двусторонняя гипоплазия почек);
• его отсутствие (односторонняя агенезия);
• наличие добавочной почки;
• аномальный отек (припухлость) и скопление мочи в почках (гидронефроз);
• аномальное развитие кист почек (кистозная дисплазия).

К типичным патологиям репродуктивного тракта у женщин относятся недоразвитие матки, отсутствие влагалища или аномалии гениталий. У мужчин неопущение яичек (крипторхизм), наружные аномалии половых органов.

Интеллектуальная инвалидность

Чаще всего люди с синдромом кошачьего глаза имеют нормальный интеллект. Однако у некоторых наблюдается умеренная умственная отсталость. Сообщалось о редких случаях тяжелой умственной отсталости.

У лиц с задержкой психического развития отмечаются задержки в достижении этапов развития, требующих координации мышечной и умственной деятельности (психомоторные задержки).

Скелетные дефекты

Типичные скелетные аномалии включают:

• аномальное боковое искривление позвоночника (сколиоз);
• сращение некоторых костей позвоночника (сращение позвонков);
• отсутствие кости на большой стороне предплечья (радиальная аплазия);
• сращение (синостоз) или отсутствие ребер;
• отсутствие пальцев или удвоение больших пальцев (hallux);
• вывих бедра

Абдоминальные дефекты

У некоторых людей с синдромом кошачьего глаза части кишечника выпячиваются через дефект брюшной стенки в районе пупка (пупочная грыжа) или в канал через нижние мышечные слои брюшной стенки (паховая грыжа).

Дополнительные признаки:

• аномальное выпячивание мешочка (дивертикул Меккеля) нижнего отдела тонкой кишки (подвздошной кишки) или болезнь Гиршпрунга, представляющая собой неполную ротацию верхней части толстой кишки (слепой кишки), отсутствие групп нервных волокон (ганглиев) в мышечной стенке толстой кишки, что приводит к нарушению непроизвольных ритмических сокращений (перистальтики). Это приводит к аномальному накоплению каловых масс в толстой кишке.

Также желчные протоки могут развиваться аномально (билиарная атрезия). Из-за отсутствия или недоразвития желчных протоков желчь не может попасть в кишечник и аномально накапливается в печени. Симптомы:

• пожелтение кожи, слизистых оболочек, глаз (желтуха);
• аномально темная моча;
• бледный стул;
• увеличение печени;
• отсутствие роста

Без надлежащего лечения рубцевание и нарушение функции печени приводят к опасным для жизни осложнениям.

Расщелины

Расщелина неба: неполное закрытие нёба. Различные степени этого дефекта встречаются в 14-31%.

Затронутые группы населения

SKG получила признание более века назад. В медицинской литературе описано более 100 случаев, включая явно спорадические и семейные случаи. Жертв гораздо больше, но они не описаны в медицинской литературе. Однако синдром встречается очень редко, и в настоящее время нет точных оценок распространенности SCH в популяции. По оценкам, в 1981 году синдром кошачьего глаза встречается у 1 из 50 000–1 из 150 000 человек. Это коснулось как мужчин, так и женщин. Однако, поскольку у некоторых людей мало сопутствующих симптомов, расстройство может остаться незамеченным ими. В настоящее время нет возможности оценить, насколько недодиагностирован этот синдром.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает у врачей никаких затруднений. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа подтверждает диагноз.

Большое значение для профилактики синдрома имеет пренатальная диагностика. Беременным из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

• Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
• Биопсия хориона – это исследование биоматериала плаценты.
• Кордоцентез – исследование состава крови пуповины.

Семейная история имеет особое значение. Специалисты выясняют, были ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводятся следующие исследования:

1. Офтальмологический – фиксация врожденной патологии зрения.
2. Кардиология: выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
3. Гинекологический – оценка состояния и развития матки с придатками.
4. Нефрологические: УЗИ почек для определения размера, формы и функции.
5. Отоскопия – определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
6. Компьютерная или магнитная томография позвоночника – выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, выпячиваний.
7. Лабораторные исследования крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют второстепенное значение.

Методы диагностики

Несмотря на то, что зрачок напоминает кошачий, ночное зрение от этого не улучшается, как и четкость восприятия удаленных предметов

Большинство врачей могут определить наличие кошачьего зрачкового синдрома по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется цитогенетический анализ и исследование кариотипа ребенка. Эти процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики кошачьего зрачкового синдрома.

1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
2. Амниоцентез: специфический анализ амниотической жидкости.
3. Биопсия ворсин хориона: Биоматериал берется из плаценты.
4. Кордоцентез: исследование крови из пуповины.

Наличие дополнительной хромосомы подтверждает развитие патологии. Он состоит из двух одинаковых участков 22-й хромосомы. В норме этот участок генома присутствует в четырех копиях. При кошачьем зрачковом синдроме идентифицируют три экземпляра.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении кошачьего зрачкового синдрома обязательна дифференциальная диагностика. Ретинобластома имеет такой же визуальный симптом, как кошачий глаз. Это злокачественное новообразование, поражающее внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще развивается у детей.

Кроме того, заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Данная патология имеет очень схожие симптомы. Но это заболевание возникает при мутации генов 4 и 13.

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая хромосомная мутация. Общетерапевтические мероприятия проводят для устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании супружеской пары специалистом на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетических анализов, проведенных до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана парам с данным видом заболевания в анамнезе.

Для снижения риска развития хромосомной аномалии будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и соблюдать следующие правила:

• Устранить влияние провоцирующих факторов,
• Питайтесь правильно и сбалансированно
• Гулять на свежем воздухе,
• Избегайте физических нагрузок
• Вовремя обеззараживать очаги инфекции,
• Характер,
• Бороться с вредными привычками
• Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
• Выспаться
• Защитить организм от вирусов и бактерий,
• Периодически принимайте витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок родился мертвым, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным делают проктопластику и формируют задний проход. Их направляют на комплексное обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии и ортопедии. Хирургическое вмешательство поможет скорректировать работу органов пищеварения и сердца. Фармакологическое и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Лечебная физкультура, сеансы массажа и мануальная терапия положительно сказываются на общем самочувствии больного ребенка.

На сегодняшний день активно развивается новое направление в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Его основная цель – предупреждение и замедление прогрессирования дисфункций пораженных органов, а также коррекция имеющихся дефектов, вызванных генетическими мутациями. Генная терапия — неизведанная область науки.

Синдром кошачьего глаза предсказать невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и продолжительность жизни определяются тяжестью патологии. При своевременном выявлении заболевания и оказании грамотной медицинской помощи, при правильном уходе за ребенком и соблюдении всех врачебных рекомендаций качество жизни таких больных значительно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков смерть больных наступает в детском возрасте.

Синдром кошачьего глаза – это генетическое заболевание, предотвратить которое просто невозможно. Требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и назначений поможет улучшить качество жизни больных детей.

Способы лечения

На данный момент не разработано методов лечения данной патологии

В современной медицине до сих пор отсутствуют терапевтические методы лечения генетических заболеваний. Поэтому лечения кошачьего зрачкового синдрома не существует. Но есть врачебные рекомендации по предупреждению развития патологий и способы помощи больным детям. Для этого вам нужно:

• Сдать на исследование на генетическую совместимость пары до зачатия ребенка.
• Обратитесь к генетику, если есть семейная история этого заболевания.
• Обязательно пройти перинатальную диагностику в первом, втором и третьем триместрах – УЗИ и анализы крови.
• До рождения больного ребенка лечебные мероприятия могут только помочь улучшить качество его жизни.
• Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка следует провести проктопластику в течение первых нескольких дней.

Также таких детей обязательно осматривают узкоспециализированные специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии кошачьего зрачкового синдрома врачи не могут дать никакого прогноза. Никто не знает, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и сколько он проживет. Это зависит от тяжести патологии и степени поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, консультировании и реабилитации качество жизни этих людей значительно улучшается.

Осложнения заболевания

Приблизить состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Это состояние часто приводит к летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе синдром кошачьего глаза, вылечить невозможно. Поэтому перед беременностью рекомендуется пройти комплексное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Зрачок кошки, несомненно, очень необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Прогноз

Невозможно точно сказать, сколько проживет ребенок с этой генетической аномалией. А также о том, какой будет его жизнь. Все зависит от тяжести проявлений синдрома, повреждений внутренних органов. Своевременная диагностика, лечение, реабилитация и уход будут определять количественные и качественные факторы. Известны случаи, когда дети с серьезными генетическими дефектами прожили долгую и почти полноценную жизнь. Смерть в молодом возрасте наступает при крайне тяжелых пороках развития внутренних органов.

Заключение

Синдром встречается редко, а в тяжелых случаях диагностируется сразу у новорожденного, что дает возможность своевременно получить лечение. Чтобы дети родились здоровыми, нужно подумать о подготовке к зачатию. Пройдите полное обследование, в том числе генетическое, обоим родителям, приведите в порядок свое здоровье и откажитесь от вредных привычек. Если синдром диагностирован во время беременности или после родов, не отчаивайтесь, высокотехнологичная медицина 21 века может многое.