Гольденхара синдром: фото и симптомы заболевания

Определение болезни

Синдром Гольденхара — редкая врожденная аномалия, при которой изменяются размер и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, обусловливая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.

Этот синдром принадлежит к спектру врожденных аномалий черепа и лицевых структур, которые в совокупности называются черепно-лицевой микросомией. Это относится к уменьшению любой структуры тела в черепно-лицевой области.

Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-позвоночная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.

Примерная частота синдрома Гольденхара составляет 1 случай на 3500-25000 новорожденных. У мальчиков встречается в 2 раза чаще, чем у девочек.

Точные причины заболевания на сегодняшний день до конца не известны. Большинство случаев происходит случайно в семьях без богатой медицинской истории. Однако у 1-2% больных с синдромом Гольденхара есть близкие родственники с подобным заболеванием. Это указывает на роль генетических факторов в возникновении данной патологии. В частности, предполагается участие гена MYT1, расположенного в локусе q13.33 хромосомы 20.

Еще одним возможным фактором развития синдрома Гольденхара являются хромосомные аномалии: потеря или удвоение хромосомного сегмента. Как правило, люди с этими расстройствами могут иметь комбинированные пороки развития, такие как аномалии сердца, легких, почек, конечностей и центральной нервной системы .

Некоторые исследователи считают, что формированию синдрома способствует плохой кровоток или внешние повреждающие факторы:

• принимать некоторые препараты, которые противопоказаны при беременности;
• плохие привычки;
• химические и физические агенты, воздействующие на плод на 3-8 неделе внутриутробного развития.

Кроме того, нельзя исключить роль акушерских и гинекологических факторов, таких как предшествующие аборты, сахарный диабет и ожирение.

Первые описания врожденных аномалий строения лица были обнаружены в древних письменах, датируемых 2000 годом нашей эры. В Колумбии и Мексике была найдена древняя керамика с изображением нескольких вариантов гемифациальной микросомии, в том числе наследственной: на одном из предметов был изображен отец с ребенком на руках, у которого были аналогичные лицевые аномалии .

Патогенез

Механизмы формирования фенотипических изменений, характерных для синдрома Гольденхара, до сих пор изучаются. На сегодняшний день ведущей является теория нарушений формирования лицевых структур в ранние сроки гестации (с 3-й по 8-ю неделю эмбриогенеза). Предположительно, в этот период в результате сочетанного действия неблагоприятных внешних факторов и генетических аномалий нарушается дифференцировка первой-второй парных жаберных дуг.

Вследствие этого лобные, нижнечелюстные и верхнечелюстные эктодермальные отростки, берущие начало от первой жаберной дуги, и предсердий, образованных первой и второй жаберной дугой, развиваются асимметрично. После рождения ребенка это проявляется специфическими изменениями верхней и нижней челюсти, глаз и орбит, мимических и жевательных мышц, структур наружного и среднего уха, нарушением прикуса, недостаточностью мягких тканей.

Причины

Заболевание возникает при нарушении дифференцировки первой и второй жаберных дуг, что обусловлено мутацией в генах GSC и TCOF1. В 98% случаев синдрома роль наследственности проследить не удается. Однако около 2% больных имеют родственников со сходными клиническими симптомами. В литературе описаны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.

Основными предрасполагающими факторами являются:

• воздействие тератогенных факторов на ранних сроках беременности;
• наличие сахарного диабета у матери, избыточный вес;
• предшествующие искусственные аборты и выкидыши.

Эпидемиология

Медицинская статистика показывает, что заболевания окуло-аурикуло-позвоночного спектра в структуре внутриутробных аномалий черепно-лицевой зоны следуют за такими патологиями, как расщелина губы и неба, как сочетанными, так и раздельными. Частота встречаемости синдрома Гольденхара, упоминаемая в зарубежной медицинской литературе, составляет один ребенок на 3,5-7 тысяч живорождений. Этот синдром диагностируется у одного из тысячи глухих новорожденных. Примерно 70% поражений односторонние, при двусторонних дефектах они более выражены с одной стороны, причем среди них преобладает правостороннее с частотой 3:2. Распределение по полу — на трех сыновей приходится две девочки.

Симптомы синдрома Гольденхара

Синдром Гольденхара характеризуется асимметрией лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в сочетании с аномалиями предсердий, доброкачественными опухолями глаз, поражением спинного мозга (чаще в шейном отделе). В большинстве случаев эти нарушения локализуются справа. Однако до 30% людей с синдромом Гольденхара имеют двусторонние лицевые аномалии.

Лицевые аномалии синдрома включают:

• лицевые и небные расщелины, аномалии лицевых мышц, верхней и нижней челюсти, скуловых и височных костей;
• аномалии предсердий – от недоразвития или полного отсутствия ушной раковины до образования околоушных кожных выростов при нормально сформированной ушной раковине;
• глазные аномалии (реже): одностороннее или двустороннее уменьшение глазного яблока (микрофтальм) вплоть до его отсутствия (анофтальм), эпибульбарные дермоидные кисты глаза (доброкачественные опухоли) и ретинопатия.

Перечисленные аномалии лица могут сопровождаться нарушением слуха, неправильным расположением и зубным рядом и другими нарушениями, которые могут отразиться на психофизическом развитии ребенка.

Аномалии лица

• Нарушение глотания (затрудненное глотание) или деформация язычка;
• Комплекс пороков развития, в том числе:

1. Асимметрия лица (лицо не имеет одинакового рельефа с одной и с другой стороны),
2. Порок развития только одной стороны наружного уха (отсутствие ушной раковины) или отсутствие канала, связанное со свищами (сообщениями), иногда с гипоплазией (снижением громкости), связанное с тугоухостью (нарушение слуха). Порок развития косточек внутреннего уха, кондуктивная глухота,
3. Паралич лицевого нерва
4. Гипоплазия кости челюсти (маленький размер челюсти с одной стороны),
5. Поражение глаз, связанное с небольшой опухолью дермоидной или гиподермоидной структуры (структура, близкая к дерме), расположенной в лимбе роговицы (на периферии роговицы),
6. Пальпебральная колобома (расщелина века),
7. Микрофтальм (уменьшение объема глазного яблока).

Аномалии ствола

• Врожденный порок сердца или порок сердца с аплазией или гипоплазией легких
• Пороки развития мочевыводящих путей и наружных половых органов
• Аплазия груди (одна грудь больше другой)

Скелетные аномалии

• Гипоплазия большого пальца
• Различные пороки развития скелета с поражением позвонков и позвоночника или неправильным положением бедер по типу сращения (сращение нескольких позвонков в один)
• Врожденная кривошея с рождения

Умственная отсталость

Развитие детей с этим синдромом обычно нормальное, хотя, по оценкам, от 10% до 15% детей имеют задержку развития или умственную отсталость. В большинстве случаев наблюдается задержка в овладении языком или проблемы с суставами из-за деформации лица.

Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара

Объем дефектов лицевых структур оценивают по классификации OMENS, в которой выделяют пять групп аномалий:

• ИЛИ — повреждение глазницы;
• М — недоразвитие нижней челюсти;
• Е — аномалия уха;
• N — поражение нерва;
• S — Дефицит мягких тканей.

Тяжесть этих дефектов определяется классификацией, созданной учеными Прузанским С.С и Кабан Л.Б.:

• 1 степень — редукция нижней челюсти и суставной ямки височной кости при сохранении анатомии других структур;
• 2-я степень — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождающаяся недостаточностью жевательных мышц при сохраненной функции височно-нижнечелюстного сустава;
• 2б степень — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не работает;
• 3 степень — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован 16 .

Хирург-стоматолог Г. В. Кручинский на основании своих многолетних наблюдений выделил три варианта синдрома Гольденхара, каждый из которых подразделялся на несколько типов:

1. Синдром первой и второй жаберных дуг:
2. односторонний ушной тип: лицо симметричное, наблюдаются аномалии ушной раковины;
3. односторонний челюстно-лицевой и ушной тип (редко двусторонний) — асимметрия лица за счет недоразвития челюстей и других прилежащих структур легкой и средней степени выраженности;
4. односторонний (редко двусторонний) черепно-челюстно-лицевой, суставной и ушной тип – выраженная асимметрия лица за счет выраженного недоразвития челюстей и прилегающих структур, отсутствие суставного отростка, головки и даже суставной ямки, атрофия подкожной клетчатки, слюнные железы, мимические и жевательные мышцы.
5. Синдром первой жаберной дуги:
6. односторонний мандибулярный тип – умеренная асимметрия лица за счет недоразвития нижней челюсти средней степени тяжести с сохранением формы ушной раковины, сужением слухового прохода или свищом;
7. односторонний или двусторонний нижнечелюстно-предсердный тип — умеренная асимметрия лица за счет недоразвития нижней челюсти средней степени тяжести с сужением слухового прохода и аномалией ушной раковины (её опущение, редукция и др.).
8. Простой синдром второй жаберной дуги:
9. односторонний или двусторонний ушной тип – лицо симметричное, аномалии в ушах наблюдаются в сочетании с дефектом мочек и оттопыренными ушами.

Согласно европейской базе данных редких заболеваний Orphanet 4, все клинические проявления синдрома Гольденхара можно разделить на три группы:

1. Очень часто (80-99 %):
2. асимметрия лица;
3. недоразвитие верхней челюсти;
4. нарушение слуха;
5. околоушные выросты (дополнительные предсердия);
6. уплощение лицевых скул.
7. Общие (30-79 %):
8. аномалии внутреннего и среднего уха;
9. аномалии позвоночника;
10. аномалии предсердий (чаще односторонние), вплоть до недоразвития;
11. атрезия (инфекция) наружного слухового прохода;
12. микрогнатия;
13. нарушение грудного вскармливания;
14. расстройство речи;
15. расщелина неба и/или верхней губы (заячья губа).
16. Редко (5-29 %):
17. агенезия мозолистого тела (отсутствие проводящих путей между правым и левым полушариями);
18. отсутствие одной или двух почек;
19. аномалии гортани;
20. аномалии ребер;
21. недоразвитие или отсутствие глаз, больших пальцев;
22. атрофия коры головного мозга;
23. аутизм;
24. вентрикуломегалия (увеличение желудочков головного мозга);
25. недоразвитие легких;
26. аномалия расположения почек;
27. недоразвитие верхнего века (колобома);
28. аномалия гортани и трахеи;
29. макростомия (недостаточное смыкание угла рта);
30. мышечная гипотония (слабость);
31. инвалидность по зрению;
32. низкий рост;
33. пороки сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки);
34. сколиоз;
35. трахеопищеводный свищ;
36. умственная отсталость.

Затронутые группы населения

Окуло-аурикуло-вертебральный синдром чаще поражает мужчин, чем женщин, примерно в соотношении 3:2. В медицинской литературе существуют некоторые разногласия относительно заболеваемости этим расстройством. Оценки варьируются от одного на 3000-5000 живорождений до одного на 25000-40000 живорождений. Большинство физических признаков, связанных с расстройством, присутствуют при рождении (врожденные), за возможным исключением лицевой асимметрии, которая во многих случаях может не проявляться примерно до четырехлетнего возраста.

Осложнения

Наиболее опасным последствием синдрома Гольденхара является умственная отсталость, которая обусловлена ​​двусторонней тугоухостью, снижением остроты зрения. При этом у большинства детей функция нервной системы нормальная, но сенсорная депривация приводит к затруднениям в речевом и психомоторном развитии. Осложненное течение синдрома возникает при тяжелых врожденных пороках сердца, легких, почек.

Диагностика

В большинстве случаев предварительный диагноз устанавливается на основании характерных фенотипических признаков: деформации ушей, асимметрии лица, патологии развития нижней челюсти. Для подтверждения синдрома Гольденхара обязательна консультация генетика, проводится комплекс диагностических мероприятий:

• Генетический анализ. Тестирование на специфическую мутацию генов 14q32, 5p15, MYT1 позволяет 100% подтвердить диагноз. Исследование проводится в специальных генетических лабораториях методами секвенирования экзонов, флуоресцентной гибридизации.
• Аудиометрия. Динамическая оценка слуха необходима всем пациентам с целью раннего выявления кондуктивной тугоухости и проведения мероприятий по ее коррекции. Обширное обследование у отоларинголога может включать импедансометрию, оценку рефлекса стременных мышц.
• Неврологическое обследование. Необходима консультация детского невролога для выяснения причин задержки психомоторного развития, оценки функционирования центральной и периферической нервной системы. При наличии показаний больного направляют на дообследование к психиатру.
• Визуализация инструментов. Для подтверждения или исключения соматических пороков развития при синдроме Гольденхара проводят рентгенографию органов грудной клетки, эхокардиографию и УЗИ органов брюшной полости. Для исследования ЦНС используют компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Лечение

Лечение синдрома Гольденхара является междисциплинарным. Детей до трех лет наблюдают разные специалисты: отоларинголог, офтальмолог, отоларинголог, ортопед и другие. Дети старше 3 лет направляются к хирургу. В тяжелых случаях для устранения тяжелых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.

Хирургическое лечение

Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.

• После искусственного перелома кости костные отломки соединяют и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
• Производится протезирование и реконструкция височно-нижнечелюстного сустава.
• Устранение деформации носа и улучшение его функции за счет искусственного перелома носовой кости.
• Исправление патологического прикуса оперативным путем.
• Выполняются пластические операции: пластика носа, ушных раковин, нижней челюсти.

Для предупреждения развития воспалительных осложнений в период реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся Линкомицин, Эритромицин, защищенные пенициллины – Амоксиклав. Для снятия боли назначают обезболивающие: Нурофен, Ибуклин. Больные дети должны хорошо питаться и принимать поливитаминные комплексы.

Физиотерапия является неотъемлемым компонентом процесса лечения и реабилитации любого заболевания. Пациентам с синдромом Гольденхара проводят ультрафиолетовое облучение, ультразвук, магнитотерапию, лазеротерапию, оксигенотерапию. В лечебный комплекс также входят лечебная гимнастика, занятия с отоларингологом и психологом, слуховые аппараты с вживляемыми цифровыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и регулярная настройка слуховых аппаратов. При сколиозе врачи назначают массаж и используют специальные корсеты.

Лечение у ортодонта проводится в несколько этапов. Первая стадия молочная. Он представляет собой введение в патологию. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап сменный, который предполагает исправление прикуса и исправление имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Ортодонтическое лечение обычно завершают к 18 годам.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

1. для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав: василька, подорожника, ромашки, тмина,
2. использовать внутрь лечебное средство, приготовленное из меда и сока калины,
3. закапывать в уши настой масла шиповника и семян аниса,
4. носить внутрь настой корня аира.

Альтернативная медицина

Пороки развития черепных и позвоночных структур при синдроме Гольденхара предполагают хирургическое вмешательство, однако народное лечение может стать хорошим дополнительным подспорьем в реабилитационном периоде. Хочу лишь напомнить, что возможность использования народного метода предварительно следует обсудить с лечащим врачом.

Эти упражнения следует выполнять в течение дня не менее двух раз, каждое из них повторять не менее шести раз:

• открыть рот как можно шире, сосчитать в этом положении до десяти и резко закрыть;
• исходное положение: коснувшись кончиком языка неба, отвести его от неба, как можно глубже; теперь откройте рот как можно шире несколько раз и закройте его;
• сядьте, обопритесь локтями о стол, плотно упритесь подбородком в сложенные горизонтально друг на друга ладони рук, несколько раз откройте и закройте рот (нижняя челюсть должна быть неподвижна на ладонях).

Дермоидные кисты, характерные для синдрома Гольденарха, лечат только хирургическим путем.

Однако есть народные методы избавления от кисты. Рекомендуется промывать глаза отварами лекарственных трав: например, сделав отвар из цветков василька, листьев подорожника и тмина, закапывать в каждый глаз по три капли не менее пяти раз в день.

Можно промывать глаза чайной заваркой или отваром цветков ромашки: на стакан кипятка три столовые ложки цветков.

Еще один совершенно безопасный и витаминный рецепт – смешать 1:1 мед и сок ягод калины. Первую неделю принимать по одному грамму смеси натощак утром (в чайной ложке без крышки — восемь граммов меда), на второй неделе — удвоить дозу, на третьей — еще вдвое, в четвертая – доза составляет 10 г меда. Затем делают перерыв и повторяют прием в обратном порядке, начиная с 10г.

При тугоухости также применяют лечение травами:

• две чайные ложки корня аира залить кипятком в объеме 600 мл, настоять 2-3 часа, пить по три столовые ложки до трех приемов пищи в течение месяца, повторить можно через две недели;
• ½ стакана семян аниса, начиненных маслом шиповника, оставить в темном и прохладном месте на три недели; затем процедить и закопать на месяц, повторить можно через две недели;
• заваривать и пить чай из лепестков розы можно без ограничений, он тонизирует стенки сосудов и стимулирует микроциркуляцию крови в ушах.

Гомеопатия не может заменить хирургические вмешательства, необходимые при множественных пороках развития, присущих синдрому Гольденарха, однако гомеопатические препараты могут способствовать быстрому восстановлению после операции (Arsenicum album, Staphysagria). Поддаются коррекции отдельные отклонения от нормы, такие как снижение слуха (Asterias rubens), косоглазие (Tanacetum), новообразования на голове, веках (Crocus sativus, Graphites, Thuja), а также общее состояние больного, особенно после консультации с врачом-гомеопатом.

Уход

Лечение, как правило, ограничивается хирургическим вмешательством, которое может быть необходимо для развития ребенка, таким как дистракция челюсти/костная пластика, удаление глазного дермоида (см ниже), восстановление расщелины неба/губы, устранение порока сердца или хирургическая травма позвоночника. Некоторым пациентам с синдромом Гольденхара потребуется помощь при использовании слуховых аппаратов. Трансплантация стволовых клеток (трансплантация ткани матки) успешно используется для «перепрограммирования» дермоидов глаза, эффективно останавливая рост дермоидов глаза. Эти ткани, которые растут в глазу, представляют собой «неправильно запрограммированные» клетки (иногда клетки зубов или ногтей, а не клетки глаза

Прогноз

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластическая хирургия в ряде случаев полностью устраняет внешние признаки болезни. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться и в дальнейшем работать, жить полноценной жизнью, создавать семью и рожать детей. После ряда операций ребенок становится полностью здоровым.

Если у ребенка есть не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, у него инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.

Профилактика

Специфических мер по предупреждению этого врожденного заболевания не существует. Однако благоприятный гинекологический анамнез матери, здоровый образ жизни обоих родителей, ответственное отношение к деторождению значительно повышают вероятность рождения здоровых детей.

При подозрении на возможность патологии на 20-24 неделе беременности проводят УЗИ лица эмбриона в трех измерениях: фронтальном, горизонтальном и сагиттальном. Этот метод исследования дает 100% эффективность. Существуют и другие методы пренатальной диагностики (фетоскопия, тесты), позволяющие семье сделать вывод о целесообразности пролонгирования беременности.