Синдром Элерса-Данло: что это такое

Определение болезни

Синдром Элерса-Данлоса (Ehlers-Danlos, SED, Ehlers-Danlos) — относится к группе генетических патологий соединительной ткани, определяется различными патологиями в участках ДНК, кодирующих структуру коллагена, или участках ДНК, содержащих информацию о биологически активные белки, участвующие в процессах трансформации ее волокон.

Распространенность выявленных форм составляет 1:15 000 новорожденных, но реальная распространенность значительно выше, это связано с трудностью верификации заболевания и наличием большого количества легких и латентных вариантов течения. Тяжелые формы встречаются достаточно редко, их частота составляет 1:100 000 родов.

Рыхлость суставов, чрезмерная растяжимость кожи, плохое заживление ран с образованием атрофических рубцов — основные характерные признаки этого заболевания.

Впервые описанный в 1682 году Джобом ван Макареном, этот синдром был подробно проанализирован Эдвардом Элерсом и Анри-Александром Данлосом в их статьях, опубликованных в 1901 и 1908 годах соответственно.

Эпидемиология

Истинная распространенность неизвестна из-за сложности верификации и большого количества легких форм. Распространенность cEDS оценивается как 1:20 000 Byers 2001. Однако некоторые люди с более легким заболеванием, ранее классифицированным как EDS типа II, могут не обратиться к врачу и, таким образом, остаться незамеченными.

Патогенез синдрома Элерса — Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой сочетание дисплазий соединительной ткани, различающихся по типу наследования, и химической аномалии.

В большинстве проверенных наблюдений наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования.

При описываемом синдроме наблюдаются мутации в структуре ДНК генов, кодирующих структуру фибриллярного белка, составляющего основу соединительной ткани — коллагена.

При первом и втором типах заболевания наблюдается снижение активности фибробластов, увеличение продукции протеогликанов, дефект активности или полное отсутствие белков, способствующих нормальному созреванию коллагена. Обнаружен молекулярный дефект в цепях коллагена Proalpha 1 (V) или Proalpha 2 (V) пятого типа, обнаружено измененное строение коллагеновых структур по типу «брокколи». Наследуется по типу AD.

Третий тип обусловлен мутациями в генах синтеза коллагена III альфа1, тенасцина X, которые проявляются недостаточной выработкой коллагена, что связано с поражением связочного аппарата и частыми вывихами суставов. Передается по типу AD.

Четвертый тип определяется недостаточностью выработки коллагеновых волокон третьего типа, входящих в структуру сосудистой стенки, что проявляется патологией сердечно-сосудистой системы, при этом кожа повреждается меньше, чем при других подтипы болезни. Частые разрывы сосудов всех калибров.

Пятый вариант описывает связанный с Х-хромосомой тип рецессивного наследования, патогенез которого изучен недостаточно.

Шестой тип обусловлен отсутствием белка лизилгидроксилазы, обеспечивающего присоединение гидроксильной группы к лизину в структуре коллагена, то есть является ферментом, модифицирующим коллаген. Вещание по типу точки доступа. Проявляется не только поражением связочного аппарата и дермы, но и патологией зрительного и мышечного аппарата.

При седьмом типе прерывается модификация предшественника коллагена первого типа в коллаген. Описаны варианты наследования АР и БА. Такие больные отличаются низким ростом и выраженной патологией суставов.

При десятом типе имеется дефект фибронектина плазмы, участвующего в образовании межклеточного вещества. Помимо классических проявлений болезни, при десятом типе отмечается нарушение свертываемости крови, связанное с нарушением агрегационных свойств тромбоцитов и рубцами в виде полос на коже. Наследуется по типу точки доступа.

Патологически все виды s. Элерса-Данлоса проявляются уменьшением толщины кожи, патологической направленностью и разуплотнением коллагеновых структур, преобладанием эластических волокон, гиперваскуляризацией и увеличением диаметра вен и артерий.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Несколько вариантов синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат генетические мутации, вызывающие количественную или структурную патологию коллагена. К настоящему времени молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса не установлены для всех форм заболевания.

Так, известно, что синдром I типа характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов и отсутствием ферментов, ответственных за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточной выработкой коллагена III типа; при VI типе заболевания наблюдается дефицит фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. Тип VII обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; Тип X: патология фибронектина плазмы, участвующая в организации внеклеточного матрикса и др.

Патоморфологическая картина при различных вариантах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, дезориентацией и потерей компактности коллагеновых волокон, пролиферацией эластических волокон, увеличением количества сосудов и расширением их просвета.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Принимая во внимание, что подробное описание различных видов синдрома Элерса-Данлоса ранее уже производилось, в данном разделе мы суммируем основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

Основной клинической картиной является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко сворачивается и оттягивается. На ощупь кожа бархатистая, нежная, рыхло прикреплена к подлежащим тканям, морщинистая на ладонной и подошвенной поверхностях. Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса наблюдается с рождения или дошкольного возраста, с возрастом имеет тенденцию к снижению.

Помимо гиперрастяжимости характерна повышенная ранимость, ломкость кожи, которая обнаруживается в возрасте более 2-3 лет. Минимальная травма приводит к образованию длительно незаживающих ран, на месте которых через некоторое время образуются атрофические или келоидные рубцы — псевдоопухоли.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может быть локальной (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованной. Суставной синдром проявляется с началом походки ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. Гипермобильность суставов обычно уменьшается с возрастом.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данло часто выявляют врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы головного мозга и варикозное расширение вен. Имеется склонность к кровотечениям: экхимозы, гематомы различной локализации, носовые, десневые, маточные, желудочно-кишечные кровотечения.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока с минимальными механическими повреждениями, спонтанную отслойку сетчатки.

Скелетные изменения при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, нарушением прикуса, частичной адентией. Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др. психическое развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса в целом соответствует возрасту.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

• Тип I и II — классический,
• Тип III — гипермобильный,
• IV тип — сосудистый,
• Тип V – связан с Х-хромосомой,
• VI тип — кифосколиоз,
• Тип VII — артрохалазия,
• VIII тип — пародонтит,
• IX тип – дерматопараксис,
• Тип X: лентовидная атрофия кожи,
• Тип XI: семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 г она была упрощена и выделено 6 видов патологии. В современную классификацию не вошли редкие формы, встречавшиеся у членов одной семьи или недостаточно охарактеризованные.

несколько типов, на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

1. Гипермобильный,
2. Классический,
3. Сосудистый,
4. Кифосколиоз,
5. Артрохалазия,
6. Дерматоспараксис.

Тип гиперподвижность

Тип 3, описанный выше, встречается у 1 из 10 000–15 000 человек, что делает его наиболее распространенным вариантом заболевания. Признаки и симптомы могут оставаться недиагностированными (распознанными) врачами или часто ошибочно диагностируются как фибромиалгия, и люди часто остаются недиагностированными до тех пор, пока не возникнут серьезные осложнения. Диагноз ставится в первую очередь на основании клинических наблюдений. К основным признакам и симптомам относятся:

• Расшатанные и нестабильные суставы, подверженные: растяжениям, вывихам, подвывихам (частичным вывихам), гиперэкстензии суставов
• Плоскостопие
• Высокое и узкое небо
• Синяки легко
• Бархатистая мягкая кожа, которая легко повреждается
• Остеопороз с ранним началом (обычно начало в середине 30-х годов)
• Поражение сердца: некоторая степень дисавтономии или приобретенное заболевание сердца (например, пролапс митрального клапана, который создает повышенный риск инфекции (эндокардит) во время операции (также может развиться до очень опасной для жизни степени при пролапсе митрального клапана) митральный клапан).

Другие симптомы и осложнения могут включать:

• Низкая плотность костной ткани (остеопения) является предшественником остеопороза
• Мышечная слабость, часто усиливающаяся в холодную погоду
• Деформациях позвоночника, таких как: сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (горбатость в грудном отделе), при: синдроме фиксированного спинного мозга, базилярной инвагинации (краниальная осадка), а также мальформации Арнольда-Киари (поражение продолговатого мозга), мозжечка, выраженные затылочной болью, нарушением глотания, атаксией и другими симптомами)
• Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздраженного кишечника)
• Компрессия нерва (синдром запястного канала, парестезии, невралгия тройничного нерва)
• Болезнь Рейно
• Миалгия (мышечная боль) и артралгия
• Чрезмерная усталость
• Преждевременный разрыв амниона (самопроизвольный аборт) при беременности при: Преждевременном излитии плодных оболочек
• У детей с гипермобильностью суставов плохой мышечный тонус (мышечная гипотония), что может задерживать развитие двигательных навыков, таких как самостоятельное сидение, стояние и ходьба.

Боль, связанная с этим состоянием, является серьезным осложнением.

Классический тип

По старой системе классификации он делился на два типа: тип I (тяжелый) и тип II (умеренный). Он поражает примерно от 2 до 5 человек на 100 000 и является вторым по распространенности. Влияет на коллаген V и I типа. Значительные симптомы затрагивают кожу и суставы. Пациенты обычно показывают:

• мягкая, высокоэластичная и легко уязвимая кожа
• неприглядные или необычно большие шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке
• гипермобильные суставы склонны к вывиху, перекручиванию и подвывиху (обычно в надколеннике, плечевом, пястно-фаланговом суставе и височно-нижнечелюстном суставе
• Из-за сниженного мышечного тонуса у малышей могут возникнуть проблемы с моторным развитием
• У детей может быть склонность к развитию грыжи или смещения внутреннего органа.

В настоящее время не существует специального теста для диагностики этого типа синдрома. Для выявления пострадавших от заболевания используются как анализ ДНК, так и биохимические исследования. В некоторых случаях в постановке диагноза помогает биопсия кожи. Эти тесты недостаточно надежны, чтобы идентифицировать всех пациентов. При наличии в семье нескольких больных членов может быть проведена внутриутробная ДНК-диагностика.

Сосудистый тип

Он поражает примерно 1 из 100 000 человек и вызывается аутосомно-доминантным дефектом синтеза коллагена III типа. В старой системе классификации он имел номер IV, этот тип является наиболее опасным типом синдрома. Согласно исследованиям, ожидаемая продолжительность жизни составляет около 48 лет. Однако эта цифра, вероятно, необъективна и основана на том факте, что этот тип (как и все другие типы синдрома) значительно недодиагностирован и высокая доля смертей связана с посмертной диагностикой. Повышение осведомленности среди врачей и общественности может помочь сделать эти цифры более точными и снизить преждевременную смертность. Признаки и симптомы:

• Гипермобильность, наиболее выраженная в пальцах рук и ног
• Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежная кожа склонны к разрыву или образованию аневризм
• У пациентов, как правило, тонкая, бледная, полупрозрачная кожа (на груди видны вены)
• Артериальная, кишечная или маточная хрупкость, трещины или разрывы
• Обширные кровоподтеки
• Некоторые пациенты имеют характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкие нос и губы, висячие уши) и невысокого роста

В результате возможности разрыва матки беременность может быть опасной для жизни. Доступны лабораторные анализы. Биопсия кожи может предоставить доказательства аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95% случаев. Лабораторные тесты рекомендуются людям с двумя или более значительными симптомами. Анализ ДНК может выявить изменения в гене COL3A1. Эта информация может помочь при пренатальном генетическом консультировании, когда у одного из родителей была диагностирована генетическая мутация или выявлен биомеханический дефект.

Тип кифосколиоз

В предыдущей классификации тип VI. Это очень редкое заболевание, всего более 60 случаев, и передается по аутосомно-рецессивному механизму. Основной симптом – общая нестабильность (хрупкость) суставов. У младенцев плохой мышечный тонус, задержка двигательных навыков и пожизненное аномальное искривление позвоночника, называемое сколиозом, при котором пациенты обычно не могут ходить к 20 годам. Легко уязвимые глаза, кожа и кровеносные сосуды, вероятно, также уязвимы. Наблюдаются: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. Плотность костей также может быть снижена. Есть четыре основных медицинских критерия для диагностики этого типа. Это гипермобильность суставов, слабый мышечный тонус у новорожденных,прогрессирующий сколиоз от рождения и хрупкие (уязвимые) глаза, которые могут придавать белкам синеватый оттенок или вызывать разрывы глаз. Вызывается изменениями в хромосоме 1 гена PLOD, кодирующего фермент лизилгидролазу. Возможен лабораторный тест, который измеряет содержание гидроксилизилпиридинолина в моче. Он высокочувствителен и специфичен для этого типа синдрома и рекомендуется для младенцев с тремя и более основными симптомами. Внутриматочный анализ используется при известном риске: диагностируются заболевшие родственники, у которых есть положительные результаты анализов. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если из амниотической жидкости удалить зародышевые клетки и измерить активность фермента, который кодирует фермент лизилгидролазу. Возможен лабораторный тесткоторый измеряет содержание гидроксилизилпиридинолина в моче. Он высокочувствителен и специфичен для этого типа синдрома и рекомендуется для младенцев с тремя и более основными симптомами. Внутриматочный анализ используется при известном риске: диагностируются заболевшие родственники, у которых есть положительные результаты анализов. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если из амниотической жидкости удалить зародышевые клетки и измерить активность фермента, который кодирует фермент лизилгидролазу. Возможен лабораторный тест, который измеряет содержание гидроксилизилпиридинолина в моче. Он высокочувствителен и специфичен для этого типа синдрома и рекомендуется для младенцев с тремя и более основными симптомами. Внутриматочный анализ используется, если есть известный риск:диагностируются заболевшие родственники, имеющие положительные результаты анализов. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки удалены из амниотической жидкости и измерена активность фермента.Если есть известный риск: Диагностируются пораженные члены семьи с положительным результатом теста. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки удалены из амниотической жидкости и измерена активность фермента.Если есть известный риск: Диагностируются пораженные члены семьи с положительным результатом теста. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если из амниотической жидкости удалить половые клетки и измерить активность ферментов.Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки удалены из амниотической жидкости и измерена активность фермента.Если есть известный риск: Диагностируются пораженные члены семьи с положительным результатом теста. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки удалены из амниотической жидкости и измерена активность фермента.Если есть известный риск: Диагностируются пораженные члены семьи с положительным результатом теста. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если из амниотической жидкости удалить половые клетки и измерить активность ферментов.Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки удалены из амниотической жидкости и измерена активность фермента.Если есть известный риск: Диагностируются пораженные члены семьи с положительным результатом теста. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки удалены из амниотической жидкости и измерена активность фермента.Если есть известный риск: Диагностируются пораженные члены семьи с положительным результатом теста. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если из амниотической жидкости удалить половые клетки и измерить активность ферментов.Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки удалены из амниотической жидкости и измерена активность фермента.Если есть известный риск: Диагностируются пораженные члены семьи с положительным результатом теста. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если из амниотической жидкости удалить половые клетки и измерить активность ферментов.Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки удалены из амниотической жидкости и измерена активность фермента.Если есть известный риск: Диагностируются пораженные члены семьи с положительным результатом теста. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если из амниотической жидкости удалить половые клетки и измерить активность ферментов.

Осложнения синдрома Элерса-Данлоса

Незначительная травма может привести к открытой ране, но с небольшим кровотечением; Хирургическое закрытие ран может быть затруднено, поскольку швы на хрупких тканях имеют тенденцию к разрыву. Хирургические осложнения возникают из-за хрупкости глубоких тканей. Склера может быть достаточно хрупкой, что приводит к перфорации глазного яблока по кифосколиотическому типу.

Достаточно часто встречаются умеренные синовиальные выпоты, растяжения и вывихи. Вертебральный кифосколиоз развивается у 25% больных (особенно у больных с кифосколиозным типом), грудные деформации у 20%, косолапость.

Косолапость Деформация стопы (косолапость) и другие аномалии стопы Косолапость характеризуется подошвенным сгибанием, наклоном внутрь пятки (от средней линии ноги) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение вертикальной оси ноги).).нога)… Подробнее — 5%. Плоскостопие (плоскостопие) Эквиноварная косолапость характеризуется подошвенным сгибанием, наклоном внутрь пятки (от средней линии голени) и приведением переднего отдела стопы (медиальное отклонение вертикальной оси голени)… Подробнее . Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава (PDTS) Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава (ранее известная как врожденный вывих бедра) представляет собой аномалию развития тазобедренного сустава. (см).

Часто встречаются желудочно-кишечные грыжи и дивертикулы. Редко встречаются спонтанные кровотечения и перфорации в желудочно-кишечном тракте, а также расслоение аневризмы аорты и спонтанный разрыв крупных артерий.

Пролапс клапана является частым осложнением при более тяжелом типе (сосудистый.

У беременных растяжимость тканей может вызвать преждевременные роды, недостаточность шейки матки и, возможно, разрыв матки; при поражении плода плодные оболочки становятся хрупкими, что иногда приводит к преждевременному разрыву. Хрупкость материнских тканей может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Возможны пренатальные, перинатальные и послеродовые кровотечения.

Другие потенциально серьезные осложнения включают артериовенозные фистулы Артериовенозные фистулы Артериовенозные фистулы представляют собой аномальное сообщение между артерией и веной. Артериовенозные свищи могут быть врожденными (обычно с вовлечением мелких сосудов) или приобретенными в результате.

Диагностика

Основными методами диагностики синдрома Элерса-Данлоса являются:

• анализ анамнестических данных,
• выслушать жалобы и изучить клиническую картину,
• биопсия кожи с гистологическим исследованием,
• кардиологические исследования,
• проверка зрения,
• ортостатическая проба.

Диагностические критерии для подозрения на синдром Элерса-Данлоса:

1. гипермобильность суставов,
2. гиперэластичность кожи,
3. частые кровотечения

Для постановки диагноза необходимо изучить состояние опорно-двигательного аппарата больного, оценить состояние кожных покровов и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетические тесты могут подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы выявляют при проведении аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и сердцебиение являются частыми жалобами, с которыми пациенты обращаются к врачу.

Шкала Бейтона

Основные критерии:

• 4+ балла по шкале Бейтона, выявленные в настоящее время или ранее;
• артралгия продолжительностью 3 мес и более в 4 и более суставах.

Второстепенные критерии:

• 1-3 балла по шкале Байтона (и 0, если вам за 50);
• артралгия в 1, 2 или 3 суставах с болью в спине;
• вывихи в одном или нескольких суставах, либо в одном суставе несколько раз;
• воспаление мягких тканей более 3-х раз, ревматизм;
• марфаноидный тип внешности (чрезмерная худоба, высокий рост, арахнодактилия);
• необычное рубцевание и ненормальная эластичность и тонкость кожи;
• растянутая кожа век или близорукость;
• выпадение прямой кишки, варикозное расширение вен, выпадение матки, грыжи.

Для постановки диагноза «Синдром Элерса-Данлоса» необходимо выявить оба основных критерия, либо 1 из основных и 2 любых из второстепенных критериев, для постановки диагноза достаточно наличия 4 вторичных критериев.

Когда у вашего основного родственника диагностируют этот синдром, вам будет достаточно определить наличие 2-х вторичных критериев.

Лечение синдрома Элерса — Данлоса

При решении проблемы лечения больных с СЭД большое внимание уделяется разработке немедикаментозных вопросов лечения: режима, диеты, физиотерапии, психотерапии. Преимущественно немедикаментозные методы воздействия лежат в основе существующих программ регистрации пациентов поликлиник.

Рекомендуются адекватная физическая нагрузка, лечебная физкультура, массажи, лечебная физкультура, ортопедическая реабилитация и правильный выбор профессии. Высокая эффективность водолечения, плавания.

Физиотерапия применяется при наличии соответствующих показаний. Широко используются магнитотерапия, индуктотерапия и лечебный лазер. Физиотерапевтическое лечение детей со сколиозом, кифосколиозом должно включать КВЧ-терапию на болевые зоны (по 10 ежедневно или 1 раз в 2 дня), введение микроэлементов, спазмолитиков методами электрофореза, амплипульсными методами или диадинамической стимуляцией гипотонических мышц; местное ультразвуковое лечение, курс вакуумного и мануального массажа, лечебная гимнастика и плавание, направленное на укрепление мышц.

Показано санаторно-курортное лечение, которое заключается в следующем:

1. Плавный тренировочный режим. Необходимо исключить осевые перегрузки на позвоночник (подъем тяжестей, прыжки, тряска);
2. Расслабляющий и тонизирующий массаж мышц спины, № 10;
3. Бальнеотерапия (углекислые ванны по 10-12 мин, №10);
4. Пелоидотерапия (грязевые аппликации) на мышцы вдоль позвоночника;
5. ЛФК – это специальный комплекс упражнений для укрепления мышц спины и плечевого пояса, часть из которых выполняется в положении лежа, чтобы избежать перегрузки позвоночника.

Используется высокобелковая диета, наваристые бульоны, кисели, желатиновые изделия. Курсы физиотерапии, ЛФК. Лечение клинических проявлений в зависимости от степени поражения органов и систем. Медикаментозное лечение проводят с использованием аминокислот (карнитин, нутрамино), витаминов (витамины Д, С, Е, В1, В2, В6), минеральных комплексов (магне В6, кальций-Д3, никомед, магнерот), хондроитина внутрь и наружно, глюкозамина сульфат, оссеин-гидроксиапатитные комплексы (остеокеа, остеогенон, кальцимакс), трофические препараты (АТФ, рибоксин, лецитин, коэнзим Q10).

Эти препараты принимают комбинированными курсами 2-3 раза в 12 месяцев продолжительностью от одного до полутора месяцев.

Медикаментозное симптоматическое лечение включает купирование артралгии, миалгии, улучшение кровообращения, прием бета-адреноблокаторов, адаптогенных, седативных и вегетотропных препаратов.

Следует помнить, что ЭДС является заболеванием с полисистемным поражением, и требуется разработка и практическое применение различных системных методов диагностики и лечения данной патологии.

Препараты при синдром Элерса-Данлоса

Медикаментозная терапия направлена ​​на поддержание состояния больного и улучшение его самочувствия. Когда врачи диагностируют синдром Элерса-Данлоса сосудистого типа, особое внимание они уделяют профилактике сердечных заболеваний. Он основан на применении следующих групп препаратов:

• аминокислоты – Карнитин;
• витамины – группы В, С, D и Е;
• минеральные комплексы с повышенным содержанием кальция и магния – Панангин, Аспаркам, Паматон;
• метаболические препараты – рибоксин, АТФ, коферменты;
• нейрометаболические стимуляторы – Пирацетам, Семакс, Церебролизин.

В некоторых случаях может быть показано хирургическое лечение:

• реконструкция грудной клетки;
• удаление псевдоопухолей.

ЛФК при синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса классического типа связан с поражением опорного аппарата. В этом смысле для минимизации проявлений специалисты рекомендуют лечебную физкультуру. Программы физиотерапии подбираются индивидуально. Всем больным с подобной патологией показан умеренный режим. Дети полностью освобождаются от уроков физкультуры, участия в соревнованиях.

Хирургическое вмешательство

К хирургическому вмешательству при синдроме Элерса-Данлоса следует прибегать только при возникновении опасных для жизни осложнений. Полные инвазивные диагностические процедуры должны быть выполнены до операции, чтобы оценить серьезность угрозы и необходимость хирургического вмешательства.

В рамках хирургического лечения этого синдрома может потребоваться удаление псевдоопухолей, коррекция КШ, реконструкция грудной стенки и др

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

Тип заболевания влияет на качество и продолжительность жизни пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. Наиболее серьезный прогноз при синдроме Элерса-Данлоса IV типа: смерть может наступить из-за разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечения. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Течение II-III типов заболевания относительно благоприятное.

В целом наличие синдрома Элерса-Данлоса связано со многими социальными трудностями, ограничивает полноценную двигательную активность и выбор профессии.

Профилактика

Основными направлениями профилактики неблагоприятных проявлений СЭД являются:

• правильно подобранная физическая нагрузка;
• профилактика вывихов;
• профилактические курсы лечения у офтальмолога, стоматолога;
• удаление псевдоопухолей;
• лечение патологии сердца, глаз.

Заключение

Основной проблемой больных с гипермобильностью по типу ЭДС являются скелетно-мышечные симптомы, в том числе артралгии, боли в спине, самопроизвольные вывихи и подвывихи суставов, хроническая боль. Больные вынуждены длительно принимать различные обезболивающие, что приводит лишь к кратковременному эффекту. Такая ситуация связана с тем, что чрезмерная подвижность суставов остается недиагностированной и при повторяющихся и стереотипных движениях приводит к травматизации связок и сухожилий.

Лечение данной группы больных должно быть комплексным и направленным на стабилизацию суставов путем коррекции схемы движений и укрепления мышц, окружающих проблемные суставы (физические упражнения), а также ортезов. Психологическая помощь в виде КПТ для коррекции тревожно-депрессивных расстройств, развивающихся на фоне хронического болевого синдрома, позволит значительно улучшить состояние больных. Следовательно, своевременно назначенное комплексное патогенетическое лечение гипермобильного типа ЭДС, основанное на физических методах воздействия, обеспечит наиболее стойкий и длительный лечебный эффект при минимальном использовании традиционных анальгетиков (НПВП, кортикостероидов и опиоидов), известных своими побочными эффектами и противопоказания.