Синдром Денди Уокера: что это за болезнь

Общие сведения

Пороки ЦНС занимают второе место в группе врожденных заболеваний, уступая лишь сердечно-сосудистым аномалиям. До 80% всех патологий сопровождаются гидроцефалией, как при синдроме Денди-Уокера. Это заболевание было описано американским нейрохирургом В. Денди в 1914 г., 28 лет спустя канадско-американский нейрохирург А. Уолкер и его коллеги предложили хирургический метод лечения порока. Патология встречается с частотой 1:25000-1:35000, чаще болеют девочки. Среди малышей с врожденной гидроцефалией патология регистрируется в 3,5-12% случаев.

Причины

Этиологические факторы синдрома Денди-Уокера до сих пор точно не выяснены. По современным данным, патология имеет многофакторный характер; Его развитию способствуют как внутренние причины (хромосомные и генетические мутации), так и воздействие экзогенных тератогенов. Триггерами заболевания могут быть:

• вирусные инфекции (цитомегаловирус, краснуха);
• сахарный диабет при беременности;
• употребление алкоголя матерью во время беременности.

Последние исследования показывают четкую связь между изолированной формой аномалии Денди-Уокера и мутациями в генах ZIC1 и ZIC4. Риск развития заболевания повышен у детей раннего возраста с врожденными нарушениями обмена веществ. Чаще всего синдром связан с одной из форм 3-метилглутаконовой ацидурии, проявляющейся ретинопатией, нарушением функции почек, метаболическим ацидозом, повышением активности печеночных ферментов.

Патогенез

Существуют три основные гипотезы структурных поражений головного мозга при болезни Денди-Уокера. По первому из них дефекты ЦНС обусловлены замедлением эмбрионального развития на ранней стадии при закладке ромбовидного мозга. Такая ситуация наблюдается под влиянием тератогенных факторов или на фоне генетических мутаций. Вторая гипотеза указывает на окклюзию выхода 4-го желудочка головного мозга и позднее открытие отверстия Мажанди.

Новые экспериментальные данные подтверждают вероятность третьей гипотезы: типичные анатомические изменения развиваются при появлении сосудистых сплетений в тонкой крыше ромбовидного мозга. Патология сопровождается внутриутробной гидроцефалией, которая вызывает серьезные неврологические расстройства. На этом фоне в задних отделах черепа развивается крупная киста, препятствующая образованию мозолистого тела и червя мозжечка.

Классификация

Специалисты различают открытую и закрытую формы синдрома. В первом случае отмечают окклюзию отверстий Лушка и Мажанди, что сопровождается серьезными нарушениями ликвородинамики. Второй вариант таких патологий не имеет, поэтому протекает более благоприятно. В нейрохирургии важное значение имеет анатомическая классификация порока, согласно которой различают 2 формы синдрома Денди-Уокера:

• Полный. Характеризуется отсутствием червя мозжечка, наличием сообщения между полостью четвертого желудочка и мозжечково-мозговой цистерной.
• Неполный. Проявляется частичным недоразвитием червя мозжечка в его нижней части, вследствие чего сообщение с большой цистерной осуществляется не в полном объеме.

В 1989 году американский педиатр и нейрорадиолог Джеймс Баркович предложил альтернативную классификацию, основанную на результатах МРТ-диагностики. Выделена группа заболеваний, получившая название «комплекс Денди-Уокера», включающая 4 клинические формы: классическую аномалию (полная форма), вариант Денди-Уокера (менее выраженные нарушения), кисту сумки Блейка и большую мегацистерну.

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Эту аномалию развития ребенка можно увидеть с помощью УЗИ в первые месяцы беременности. Конкретно все симптомы этого заболевания видны уже в 20 недель. Основным свидетельством развития патологии являются различные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, недоразвит мозжечок, чрезмерно расширен четвертый желудочек. В этом случае ультразвуковые признаки становятся более четкими по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины твердого неба и губы, аномальное развитие почек, синдактилия. Если по каким-то причинам УЗИ при беременности не проводилось, симптомы заболевания становятся отчетливо видны сразу после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепа эти дети очень беспокойны. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмом. В некоторых случаях признаки гидроцефалии могут отсутствовать.

Первые признаки

1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушка (сращение или врожденное отсутствие).
2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
3. Атрофия полушарий мозжечка.
4. Появляются кистозные образования, в том числе свищи.
5. Гидроцефалия различной степени.

Все эти ранние признаки прекрасно видны во время УЗИ плода. Вот почему так важно, чтобы беременные вовремя сдавали все анализы и исследования.

Синдром Денди-Уокера у детей

Синдром Денди-Уокера априори считается детским заболеванием. К счастью, это довольно редко (всего один случай на 25 000 новорожденных). Его симптомы можно увидеть еще в утробе матери, но если по каким-то причинам этого не было сделано, у детей с этим заболеванием с возрастом развиваются достаточно сильные и серьезные осложнения.

Со временем появляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, из-за чего им становится довольно трудно двигаться и ходить (иногда даже невозможно). Основной симптом — тяжелая умственная отсталость, вылечить которую практически невозможно. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера представляет собой анатомо-клинический вариант порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий головного мозга, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях ее первые признаки начинают проявляться в раннем детстве (четыре года) или даже позже. В течение длительного времени симптомы этого врожденного дефекта отсутствуют. Декомпенсация иногда возникает только у детей школьного возраста или подростков. Исключение составляют случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера появляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых выделяют:

1. Размер головы постепенно увеличивается.
2. Кости затылка начинают выпячиваться: они как бы выпячиваются.
3. Координация движений резко нарушается, появляются смазанные и размашистые движения.
4. Развивается нистагм, проявляющийся в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
5. Частые приступы с судорогами.
6. Мышечный тонус значительно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
7. Развитие умственной отсталости, которая проявляется в том, что человек не узнает своих близких, с трудом читает и различает буквы, не может писать.

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью УЗИ синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может отмечаться полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна в более ранние сроки.

Что происходит с мозгом при синдроме Денди-Уокера?

Анатомически классическая мальформация задней черепной ямки включает:

1. Гидроцефальный синдром различной степени тяжести;
2. Кистозная полость в задней части черепа с увеличенным четвертым желудочком головного мозга;
3. Отсутствие или недоразвитие червя мозжечка, недоразвитие его полушарий.

Мозжечковый червь представляет собой структуру, расположенную между его половинками и несущую проводящие нервные волокна. При аномалии Денди-Уокера она может быть представлена ​​небольшой щелью или широкой щелью между полушариями органа. При неполном отсутствии червя щелевидное расширение образуется только в его нижней части. На фоне патологии этого отдела также отмечается недостаточное развитие полушарий мозжечка.

Именно щелевидный дефект червя мозжечка считается отличительной чертой аномалии Денди-Уокера, позволяющей отличить ее от недоразвития на фоне других пороков головного мозга.

Обязательным компонентом синдрома является кистозная полость в задней части черепа, которая сообщается с желудочковой системой или замыкается и берет начало из четвертого желудочка. Избыток ликвора и гидроцефальный синдром связаны с недоразвитием отверстий этого отдела головного мозга (Лушка и Мажанди), обеспечивающих отток жидкости. При частичном сообщении кисты желудочка с субарахноидальным пространством последнее будет называться открытым, в противном случае киста будет считаться закрытой.

Киста четвертого желудочка головного мозга может самопроизвольно вскрываться в третий желудочек или в субарахноидальное пространство. В этом случае симптомы ликворной окклюзии будут несколько ослаблены. Тяжесть гидроцефального синдрома вариабельна: от небольшого расширения желудочковой системы до высокой степени окклюзионной гидроцефалии без возможности ликвороциркуляции.

Многие специалисты отмечают, что у большинства детей с синдромом Денди-Уокера гидроцефалия как таковая отсутствует при рождении, а формируется и прогрессивно нарастает в течение первых месяцев жизни, поэтому факт отсутствия гидроцефалии сразу после рождения в наличие патологии, диагностированной в утробе матери, не является поводом для пересмотра диагноза и необоснованных надежд, связанных с этим.

Более чем в половине случаев синдрома Денди-Уокера у детей помимо описанных структурных аномалий обнаруживают и другие дефекты головного мозга: недоразвитие или отсутствие мозолистого тела, кисты головного мозга, недоразвитие или отсутствие извилин, изменение окраски серого дело в ее правильном расположении, что еще больше усугубляет течение и без выраженной патологии.

На основании МРТ выделено несколько разновидностей синдрома Денди-Уокера:

• Классический тип аномалии — расширенная задняя черепная ямка, кистозно измененный четвертый желудочек, частично или полностью недоразвитый червь мозжечка, гипоплазия его полушарий и сухожилия выше нормы, желудочковая система не сообщается с желудочковым пространством. Часто наблюдается субарахноидальное пространство, кисты головного мозга и отсутствие мозолистого тела, почти у всех больных гидроцефалия, возможна компрессия стволовых структур. Дефект клинически проявляется с рождения и имеет неблагоприятный прогноз.
• Вариант Денди-Уокера: морфологические признаки менее выражены, чем при классической форме, нижний отдел червя мозжечка гипопластичен, желудочки сообщаются с кистой и ликворными пространствами, обеспечивая отток ликвора, поэтому гидроцефалия наблюдается редко . Задняя черепная ямка нормальных размеров, стволовые структуры не сдавлены.
• Киста сумки Блейка представляет собой расширение желудочковой системы с гидроцефальным синдромом, киста располагается ниже или позади мозжечка, относительно хорошо развит червь. Четвертый желудочек расширен, но не сообщается с затылочной ликворной цистерной.
• Большая цистерна представляет собой вариант очагового расширения субарахноидального пространства в заднем и нижнем отделах задней черепной ямки с увеличением объема затылочной цистерны, которая сообщается с четвертым желудочком и субарахноидальным пространством.

Осложнения

В 65-68% случаев синдром Денди-Уокера сопровождается другими структурными неврологическими нарушениями. Чаще всего диагностируют агенезию мозолистого тела, стеноз сильвиева водопровода, гетеротопию извилин коры мозжечка. При тяжелых формах заболевания определяется недоразвитие ствола головного мозга, что связано с глубоким угнетением жизненных функций и высоким риском младенческой смертности.

До 55% детей имеют сопутствующие врожденные синдромы: Уокера-Варбурга, PHACE, Ритчера-Шинцеля. Характерны различные формы хромосомных аберраций: делеции, дупликации, трисомии, триплоидии. Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется дефектами перегородки и постнатальными нарушениями гемодинамики. Реже определяются офтальмологические дефекты: дисплазия сетчатки, микрофтальм.

Диагностика и лечение

Диагностика синдрома Денди-Уокера основывается на результатах ультразвукового исследования и важна для выявления аномалии во время эмбрионального развития. УЗИ становится информативным после 18-й недели гестации, но в ряде случаев патологию можно заподозрить и раньше, уже на 14-15 неделе эмбрионального развития.

Диагностическими критериями аномалий задней черепной ямки являются:

• Наличие большой кистозной полости, включающей четвертый мозговой желудочек, в заднем отделе черепа;
• Отсутствие или аномальное развитие червя мозжечка;
• Гипоплазия полушарий мозжечка, наличие широкой щели между ними;
• Расширение желудочковой системы (гидроцефалия).

Для постановки диагноза синдром Денди-Уокера необходимо:

1. УЗИ (нейронография);
2. МРТ для определения анатомических особенностей четвертого желудочка головного мозга;
3. Консультация офтальмолога;
4. Осмотр нейрохирурга;
5. УЗИ сердца для исключения врожденных аномалий;
6. Консультация генетика и определение кариотипа на возможные генетические мутации.

Лечение патологии определяется симптомами и тяжестью проявлений. При отсутствии гидроцефалии и внутричерепном давлении в пределах нормы необходимо динамическое наблюдение невролога, педиатра или нейрохирурга, медикаментозное лечение не требуется.

При повышенной гидроцефалии и внутричерепном давлении показано шунтирование для дренирования спинномозговой жидкости из черепа в грудную или брюшную полость. Медикаментозное лечение включает применение диуретиков (диакарб, маннитол), ноотропов (пирацетам, пантогам), противосудорожных средств (депакин).

При гипертонусе показаны лечебная физкультура и водные процедуры, массаж, специальные упражнения. Важны тщательный уход и постоянное наблюдение за малышом, создающие спокойную обстановку для беспокойного поведения и нарушений сна.

При тяжелых формах течения патологии с задержкой интеллектуального развития детям показана работа с педагогами-дефектологами, психологом по индивидуальной программе, исключающей информационную перегрузку и умственное напряжение.

Прогноз синдрома Денди-Уокера зависит от нескольких причин: времени установления диагноза, наличия других хромосомных дефектов и заболеваний, степени окклюзии ликворопроводящих путей. Смертность и заболеваемость после рождения выше в тех случаях, когда аномалия сочетается с другими пороками и выявляется до рождения ребенка.

Гидроцефалия и внутричерепная гипертензия являются ключевыми моментами для определения прогноза, которые влияют как на развитие больного, так и на продолжительность и качество его жизни. В случае изолированной черепно-мозговой травмы без признаков гидроцефалии прогноз благоприятный. Ребенок может развиваться соответственно возрасту, а иногда аномалия выявляется даже у взрослых при обследовании по другим причинам.

Поскольку причины порока не выяснены, специфическая профилактика невозможна. Безусловно, нужно вести здоровый образ жизни, особенно женщинам, планирующим беременность или уже беременным, исключить вредные привычки, неблагоприятное воздействие окружающей среды. Важно своевременно выявить и лечить цитомегаловирусную инфекцию, герпес, а в случае краснухи, которой женщина заболела во время беременности, врачи предложат аборт по медицинским показаниям в связи с высоким риском сочетанных пороков.

Будущей матери и ее семье предстоит решить вопрос о сохранении беременности в случае возникновения синдрома случайно, у плода абсолютно здоровой женщины. Решение всегда сложное, но следует знать, что аномалия нервной системы и нормальное развитие и рост ребенка являются скорее исключением из правил.

В подавляющем большинстве случаев детям и родителям приходится иметь дело с гидроцефалией, которая зачастую требует не одной дорогостоящей и сложной операции, а ее эффективность и прогноз еще могут быть под вопросом.

Методы лечения заболевания

Синдром Денди-Уокера или мальформация — врожденный порок развития головного мозга, проявляющийся в нарушении строения и функций мозжечка, блокировании оттока спинномозговой жидкости (ликвора) из желудочков мозга и развивающийся в результате этого гидроцефалия

Точные причины патологии неизвестны. Многие годы считалось, что единственным фактором, провоцирующим развитие синдрома, является наследственная предрасположенность. Однако в дальнейшем было установлено, что у детей женщин, не страдающих генетическими нарушениями, но постоянно употреблявших алкоголь во время беременности, эта патология диагностируется чаще. Также отмечается повышенная заболеваемость синдромом Денди-Уокера у младенцев, матери которых во время беременности перенесли краснуху или цитомегаловирусную инфекцию.

Клиническими симптомами патологии являются увеличение размеров головы ребенка, выпячивание затылочных костей, гидроцефалия, повышение внутричерепного давления, судороги, гиперкинезы. У детей старшего возраста отмечаются нарушения координации, эпилептиформные припадки, нистагм, задержки психического и физического развития. Большинство больных имеют умственную отсталость, психоэмоциональные расстройства и неспособность к социализации. Наиболее частыми осложнениями являются сердечно-сосудистые патологии, ухудшение функции почек и офтальмологические заболевания.

В программу терапии входят медикаментозные курсы, хирургическое лечение, физиотерапия.

Медикаментозное лечение

В случае легкой формы заболевания со слабовыраженными симптомами и отсутствием серьезных осложнений больному сразу не назначают специфическую терапию. Израильские врачи придерживаются мнения, что в таких ситуациях предпочтительнее заменить более распространенные методы лечения курсом симптоматических препаратов. Для уменьшения продукции и накопления ликвора больному назначают диуретики (диуретики). Параллельно с предупреждением развития и прогрессирования гидроцефалии диуретики применяют для предотвращения ухудшения функции почек и появления кардиопатологий. Также малышу показаны миорелаксанты, направленные на снятие повышенного мышечного тонуса и нормализацию координации. Кроме того, больному назначают обезболивающие и седативные препараты.

Хирургическое лечение

Единственным эффективным методом, обязательным при прогрессировании патологии, а также в тяжелых случаях, является выполнение нейрохирургических операций.

• Шунтирование показано большинству пациентов с синдромом Денди-Уокера. Суть этой операции заключается в установке в мозговой желудочек специальной дренажной трубки с клапанами, через которую осуществляется отток ликвора из головного мозга в брюшную полость. Нормализация оттока ликвора способствует устранению гидроцефалии, снижению внутричерепного давления до нормальных значений, ослаблению и облегчению симптомов. Наиболее заметным недостатком этой распространенной методики является непроходимость дренажных трубок, замена которых требует повторной операции.
• Вентрикулостомия — современная эндоскопическая операция, направленная на создание отверстия в нижней части желудочка для оттока скопившейся спинномозговой жидкости во внемозговые цистерны. Нейрохирург проводит манипуляции через небольшое отверстие, проделанное в кости черепа, визуально контролируя ход процедуры на мониторе, куда в увеличенном формате передаются изображения, регистрируемые видеокамерой нейроэндоскопа. Преимуществами данного метода оперативного вмешательства являются малотравматичность и кратковременность.

Физиотерапевтические процедуры

В процессе лечения, а также на протяжении всей жизни для поддержания нормального самочувствия больному необходимо периодически проходить различные физиотерапевтические процедуры. Облегчение головной боли и седативный эффект часто получают при приеме отваров лекарственных трав. Устранение чрезмерного мышечного напряжения и улучшение двигательных функций достигаются при принятии больным ванны с добавками настоек валерианы, мяты, мелиссы и хвойного масла. Положительный эффект оказывает и электрофорез с различными препаратами. Также малышу назначают лечебную гимнастику и сеансы массажа.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, предотвратить невозможно. Профилактические меры бессмысленны. Специалисты рекомендуют всем беременным регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ каждый триместр и строго следовать рекомендациям лечащего врача.

Риск развития патологии у плода увеличивается, если будущая мама курит, употребляет алкоголь и ведет нездоровый образ жизни. Следствием такого поведения является формирование пороков развития внутренних органов у плода.

Прогноз синдрома, как правило, неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные дети не смогут полноценно жить. В связи с имеющимися двигательными и психическими нарушениями самостоятельно не сидят и не стоят, относятся к умственно отсталым. Работа с психологами, дефектологом и другими специалистами не помогает этим больным. Совершенно невозможно избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки развития центральной нервной системы приводят к тому, что человек становится инвалидом. Церебральная дисфункция и прогрессирующая артериальная гипертензия являются причинами смерти больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся церебральной аномалией, мозжечковой дисфункцией и ликвородинамическими нарушениями. Такие патологические изменения сопровождаются выраженными клиническими симптомами.