Болезнь крылья бабочки: что такое БЭ в медицине

Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это не одно, а целая группа редких генетических заболеваний. У людей с таким диагнозом кожа и слизистые оболочки очень хрупкие. От малейшего прикосновения в них образуются пузырьки. При разрыве остаются болезненные раны.

Эти пузыри, вероятно, кажутся вам знакомыми. Такая мокнущая мозоль появляется на коже после целого дня в тесной обуви. Ночью вы часто обнаруживаете, что он уже открыт. Но если у обычных людей такие волдыри набухают из-за длительного трения тесной обуви и стянутой кожи, то у людей с БЭ — спонтанно или в результате малейшей травмы. Именно поэтому больных этим заболеванием метафорически называют «бабочками». Как известно, даже легкое прикосновение к крылу бабочки снимает с нее защитный слой, и летать она уже не может. При БЭ поврежденная кожа болезненна и может инфицироваться.

Чтобы понять, как возникает буллезный эпидермолиз, необходимо разобраться в строении кожи человека.

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (аббр. БЭ) — понятие, объединяющее целую группу редких наследственных заболеваний, обладающих генетической и клинической гетерогенностью. В большинстве случаев патологические процессы протекают в кератиноцитах и ​​приводят к образованию пузырей с доброкачественным течением, появлению эрозивных участков кожи и слизистых оболочек, повышенной ранимости и чувствительности кожи к любым травмам. «, который также называют синдромом бабочки. Встречаемость разных видов пузырчатки составляет всего 1 случай на 30-100 тысяч человек.

Понятие буллезного эпидермолиза было введено немецким дерматологом Генрихом Кёбнером еще в 1886 г., хотя подобные случаи кожных заболеваний встречались и раньше.

Как устроена кожа?

Кожа человека состоит из двух основных слоев:

• наружная часть – эпидермис;
• внутренняя часть – дерма.

Эти слои состоят из множества различных белков, основным из которых является коллаген. А между слоями находятся белковые «якоря», которые прикрепляют один слой кожи к другому. Если у человека из-за генетических повреждений не вырабатываются определенные белки, необходимые для формирования структуры кожи, то начинают образовываться пузыри – волдыри между слоями из-за их трения друг о друга. Образование волдырей происходит при движении или механическом надавливании, не говоря уже о травме. Отсюда и различные названия этого заболевания: буллезный эпидермолиз, механобуллезная болезнь, наследственная пузырчатка.

Кожа — более широкое понятие, чем ткань, покрывающая наши руки, ноги и тело. Его разновидностью являются слизистые оболочки полости рта, пищевода и других частей тела. А еще они содержат прослойки, между которыми при отсутствии определенных белков образуются пузырьки.

Эти пузырьки лопаются и оставляют кровоточащие ранки. Вместо этого на коже постоянно образуются рубцы, такие же ломкие и хрупкие, как крылья бабочки. Поэтому больных ВЭБ иногда называют «людьми-бабочками».

На сегодняшний день ученым известно 15 генов, кодирующих белки, связанные с различными типами ВЭБ. Более 1000 возможных мутаций могут вызывать заболевания, вызывая белковую недостаточность или синтез структурно неправильных белков. Если молекула не сворачивается должным образом, то она может стать слишком доступной для ферментов протеаз, чтобы разрушить ее. Все эти белки находятся на разных участках кожи, и именно там будут возникать волдыри.

Всего выделяют 4 основных типа заболевания, 6 подгрупп и не менее 27 подтипов ВЭБ. 70% случаев заболевания приходится на так называемый простой буллезный эпидермолиз — это самая легкая форма заболевания, при ней волдыри образуются только на поверхностных слоях кожи снаружи. Эти люди имеют возможность дожить до совершеннолетия и даже иметь детей.

Патогенез

Патология выявляется с рождения: на коже имеются пузырчатые образования с серологическим содержимым, которые при вскрытии примерно через 2-3 дня оставляют длительно незаживающую эрозию, что нередко приводит к развитию тканевого атрофического рубцевания, гипер — или гипокератоз, и повторное развитие волдырей. Известны случаи манифестации заболевания в более позднем возрасте: в младенчестве, раннем детстве и даже в подростковом возрасте.

Повреждение кожи – появление язв и волдырей вызывает любое механическое воздействие, поэтому больше всего страдают наиболее частые места трения – подмышки и различные складки, места прилегания одежды и лямок.

В основе патологии лежат мутации генов, кодирующих белки различных слоев кожи: базальных мембран, дермы. При этом происходит дисбаланс в системе ферментов и ингибиторов, белки становятся объектом атаки защитных систем организма — ферментативного цитолиза, вызывающего набухание цитоплазмы, разрыв клеточных мембран и, как следствие, нарушения межклеточные связи, строение эпидермиса с образованием внутри- или субэпидермальных пузырей и пузырьков.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и образования волдырей являются: травма, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

1. повреждение структурных белков кожи,
2. нарушение взаимоотношений между клетками,
3. образование пузырей с серозно-геморрагическим содержимым.

В настоящее время другие факторы развития буллезного эпидермолиза не отмечены и не установлены, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно генотип отца или матери содержит мутировавший ген. При этом патология в родительском организме не развивается. Определенное сочетание пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Классификация

Путем изучения морфологии кожи на ультраструктурном уровне (количество, типы кожных структур, таких как кератиновые филаменты, десмосомы, гемидесмосомы, якорные филаменты, якорные волокна и др.) и расположение пузырчатых образований в слоях эпидермиса. Различают три основных типа механобуллезного эпидермолиза, которые подразделяются более чем на 30 подтипов в зависимости от фенотипических и генетических особенностей больных, а также типа наследования:

• Простой тип (эпидермолитический по классификации Пирсона 1962 г.) является наиболее распространенным, встречается в 75% случаев и характеризуется образованием пузырей в верхних слоях эпидермиса на коже стоп, кистей и, в тяжелых случаях , все тело. Супрабазальный подтип подразделяется на 2 основных подтипа, при которых белками-мишенями становятся плакофилин-1, десмопластин и др., а также базальный подтип, вызывающий изменения структуры альфа-6/бета-интегрина-4 и кожные нарушения могут быть локализованными, генерализованными (пузырьки появляются группами) и в виде очагов пигментации. Наиболее частыми клиническими формами являются летальная, поверхностная акантолитическая, мышечная дистрофия, атрезия привратника, огнас, мигрирующая кольцевидная и др
• Пограничный (люцидолитический) тип приводит к образованию пузырей в области просветной пластинки базальной мембраны и протекает в виде подтипа Герлица, при котором нарушается структура ламининов332 и 5, а также других подтипов с участием не только ламининов, но и коллаген типа XVII и α альфа-6/бета-4 — интегрин. Кроме того, клиническая форма обратимая, с поздним началом, в виде ларинго-онихо-кожного синдрома.
• Дистрофический (дермолитический) тип – поражается верхний отдел сосочкового слоя дермы, который может быть доминантного и рецессивного подтипа и развивается вследствие нарушения коллагеновой структуры четвертого типа. Он генерализованный, периферический, претибиальный, центростремительный, зудящий, поражает только ногти, обратный.
• Отдельной формой, самой редкой и наименее изученной, является синдром Киндлера, так как волдыри могут образовываться в разных слоях эпидермиса и это обусловлено нарушением структуры белков — Киндлина-1. Их выявляют сразу при рождении, чаще всего на коже рук и ног. В результате можно наблюдать появление дистрофических изменений ногтей, развитие кариеса, пародонтита, различных заболеваний полости рта, желудочно-кишечного тракта, оболочек глаз и мочеполовой системы. С возрастом количество новообразованных волдырей уменьшается, но кожа по-прежнему остается тонкой, легкоранимой, чувствительной, капиллярная сеть располагается слишком близко к поверхности эпидермиса.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз подразделяется на два типа: локализованный (болезнь Вебера-Койкена) и генерализованный:

1. Первый тип характеризуется образованием волдырей на стопах и кистях рук. В детском возрасте патология практически никак себя не проявляет, иногда эрозии на языке могут возникать без видимых причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвы могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Этот тип заболевания часто приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляется сразу после рождения ребенка. Эрозивные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После медикаментозной терапии образования успешно проходят бесследно.

Летом и при чрезмерной активности ребенка активнее развивается врожденный тип буллезного эпидермолиза, поэтому родителям следует обратить на такие обстоятельства особое внимание. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто проходят самостоятельно, а правильное лечение помогает остановить врожденный эпидермолиз.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослых. Заболевание поражает слизистые оболочки и кожу, стопы, пищеварительный тракт. Появляющиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильную боль.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Этим пациентам часто назначают синтетические гормоны. Это способствует достижению ремиссии и увеличению ее продолжительности.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Есть два подтипа: гертлиц и негертлиц. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высокой летальностью.

Независимо от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своими масштабами.

Часто возникают дополнительные трудности: анемия, микростомия, сужение пищевода, обструкция верхних дыхательных путей, задержка развития.

Дистрофическая форма

При этом типе БЭ расщепление происходит ниже базальной мембраны, в дерме. В этой области находятся ключевые структуры, определяющие плотность и эластичность кожи: коллаген и эластин. При этой форме БЭ патологический процесс происходит именно в коллагене, в результате чего происходит заживление волдырей с последующим образованием рубцовой ткани.

Синдром Киндлера

При этом волдыри могут образовываться одновременно на разных уровнях кожи. Кожные проявления могут быть вариабельны и зависят от степени вовлечения гена в мутацию.

Когда и как начинает проявляться болезнь?

В зависимости от формы заболевания ребенок может умереть вскоре после рождения, стать инвалидом из-за серьезных осложнений или вести почти нормальный образ жизни при правильном и раннем лечении. Хотя врачи продолжают активно обсуждать изучение БЭ, уже имеется более или менее четкая его систематизация. Итак, в зависимости от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также локализации волдырей различают следующие формы:

• простой буллезный эпидермолиз (EBP): волдыри возникают на верхнем слое кожи, который также утолщается из-за болезни. Различают локализованную и генерализованную формы. В первом случае заболевание проявляется в подростковом возрасте в виде волдырей на стопах и кистях, но уже в детском возрасте на слизистой оболочке могут образовываться эрозии и волдыри. При генерализованной форме волдыри могут располагаться группами на разных участках тела, заболевание поражает мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, может развиться рак;
• буллезный дистрофический эпидермолиз (ДБЭ) может передаваться по доминантному и рецессивному типу. Первый вариант характеризуется образованием пузырей на слизистых оболочках, кистях, коленях, локтях. Во втором случае наблюдается сужение пищевода, появление рака кожи, страдают глаза, может появиться анемия или могут срастись пальцы нижних и верхних конечностей;
• пограничный буллезный эпидермолиз (БЭ) встречается в двух формах: по Герлицу и не по Герлицу. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте. Высока вероятность внекожных осложнений: сужается отверстие рта, язык прирастает ко дну рта, сужаются пищевод и верхние дыхательные пути, задерживается развитие ребенка, возникает анемия и др. основное отличие форм состоит в том, что первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к летальному исходу;
• синдром Киндлера характеризуется образованием волдырей еще до рождения ребенка, причем они располагаются на всех слоях кожи. С возрастом появляется чувствительность к ультрафиолетовым лучам, кожа атрофируется с одновременным появлением сильной пигментации, от болезни страдают ногти, на месте волдырей появляются атрофические рубцы, сужается пищевод, поражается мочеполовая система.

Выявить рождение «детей-бабочек» очень просто: уже в первые часы после рождения даже от одежды у них на коже появляются волдыри, которые быстро лопаются, оставляя открытую рану.

Одним из тяжелых осложнений буллезного эпидермолиза является сращение пальцев на конечностях у ребенка

Симптомы

Симптоматика буллезного эпидермолиза связана с нарушением структуры кератиноцитов и проявляется в виде:

• жжение, боль в местах поражения и облегчение при опорожнении волдырей;
• зуд при заживлении открытых волдырей – шелушение сухой крышки желчного пузыря, что затем может вызвать шелушение и пигментацию;
• развитие участков кожи с эрозиями;
• повышают чувствительность и уязвимость кожи к любым механическим повреждениям;
• самопроизвольное появление напряженных волдырей, содержащих прозрачную бесцветную жидкость или геморрагическое содержимое.

Патологию обычно выявляют сразу при рождении, ведь тонкая и «ломкая» кожа легко травмируется даже при прохождении родовых путей. При этом поражения кожи имеют разную степень тяжести и распространенности даже внутри семьи. Множественные генерализованные волдыри могут стать причиной смерти новорожденного, особенно при присоединении вторичной инфекции. Обострения обычно приходятся на лето – жаркое время года, с возрастом распространенность волдырей сводится к минимуму.

Дополнительные симптомы простого БЭ

Простые эпидермолитические поражения обычно возникают на руках и ногах или могут покрывать все тело. Кроме того, вы можете столкнуться с:

• развитие распространенного или сливного ладонно-подошвенного гиперкератоза;
• дистрофические изменения ногтевых пластин;
• стеноз гортани ;
• милиум;
• гипер- или гипопигментация;
• задержка роста.

Заживление волдырей чаще всего происходит без рубцевания, иногда даже напоминает простой герпес, но вероятность рецидива очень высока.

Особенности течения пограничного БЭ

Высыпания и отслойка кожных пузырьков и стриктуры в желудочно-кишечном тракте. Риск его развития увеличивается в зависимости от площади.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Предельный буллезный эпидермолиз характеризуется чрезвычайно высокой смертностью, преимущественно в первые годы жизни, обусловленной прекращением прибавки массы тела, сепсисом, пневмонией или обструкцией трахеи и гортани.

Внекожные проявления дистрофического БЭ

Помимо генерализованных поражений кожи: рецидивирующих волдырей, эрозий, милиумов, атрофических рубцов и выпадения ногтей, «синдром бабочки» вызывает:

• расстройства желудочно-кишечного тракта;
• поражение мочеполовых путей и наружных оболочек глаза;
• хроническая анемия;
• остеопороз ;
• задержка роста;
• уплотнение, дистрофия и даже потеря ногтевых пластин;
• контрактуры различных суставов конечностей: локтевых, коленных, лучезапястных, плюсне-предплюсневых, плюснефаланговых и др;
• повышенный риск развития новообразований, например, агрессивной плоскоклеточной карциномы.

Буллезный дистрофический эпидермолиз

Чем отличаются врожденный и приобретенный БЭ?

БЭ можно разделить на две группы: врожденные и приобретенные.

Врожденный БЭ, которому посвящена большая часть этой статьи, вызван генетическим дефектом. Этот дефект возникает еще в утробе матери, и сразу после рождения становятся видны внешние клинические проявления – раны на коже. На сегодняшний день эта форма БЭ не имеет патогенетического лечения.

Приобретенный БЭ — аутоиммунный дерматоз, связанный с продукцией специфических антител против собственного коллагена VII типа, важнейшего компонента фибрилл. Фибриллы представляют собой особые якорные структуры, которые вместе с другими компонентами кожи скрепляют ее слои.

При приобретенной БЭ образование пузырей происходит после связывания аутоантител, представляющих собой антитела, выработавшиеся против собственных белков в результате воздействия провоцирующих факторов (включая стресс, перенесенные заболевания и операции на коллагене VII типа). Это, в свою очередь, приводит к активации каскада воспалительных кожных реакций.

Клинически заболевание характеризуется растянутыми волдырями на травмированных участках тела, которые заживают с образованием рубца. Так проявляется механобуллезная форма приобретенного БЭ. Вторым по распространенности подтипом приобретенного БЭ является буллезный пемфигоид. Характеризуется кожным зудом и поражением слизистых оболочек. Для лечения приобретенного БЭ назначают местное и системное применение глюкокортикоидов и введение внутривенных иммуноглобулинов.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход заболевания и продолжительность жизни при диагнозе буллезный эпидермолиз напрямую зависят от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. Подтип эпидермолиза также влияет на состояние больного. Простые формы могут протекать относительно легче, чем более тяжелые, сопровождаясь образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса, нарушением функций внутренних органов и систем организма. Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом в детском возрасте.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим диагнозом обычно невелика. Помимо медицинских показаний, это зависит от степени ухода за больным; в этом случае родители должны приложить усилия и запастись терпением, это улучшит качество жизни маленького пациента.

В истории медицины описаны случаи так называемого обратного мозаицизма: когда при наследственной мутации, изменяющей структуру определенных генов, они восстанавливаются за счет работы определенных систем организма и новых изменений на генетическом уровне. Этот процесс происходит крайне редко, но тем не менее такое чудо случается.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина умеет творить чудеса. Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать шанс на благополучный исход заболевания или некоторое улучшение качества жизни пациента. Конечно, исход во многом зависит от тяжести заболевания и общего самочувствия больного, и в этом случае, к сожалению, генетическую предрасположенность изменить нельзя.

Диагностика

Наиболее информативные и достоверные методы диагностики синдрома бабочки:

• Осмотр кожи больного.
• Сбор анамнеза жизни и болезни.
• Анализы мочи и крови.
• Диагностические исследования: обнажение кожи пациента и оценка результатов.
• Электронно-микроскопическое исследование образцов кожи, взятых из очага поражения.
• Непрямая иммунофлуоресценция — это анализ крови, в котором используются моноклональные и поликлональные антитела против патогенных белков кожи.
• ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
• Для дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса устанавливают серологические реакции.
• Комплексное обследование всех систем организма.

Все вышеперечисленные процедуры позволяют с высокой точностью поставить диагноз патологии.

Можно ли вылечить патологию?

К сожалению, полностью вылечить буллезный эпидермолиз невозможно; все, что остается родителям и самим больным, — проводить симптоматическое лечение. Кроме того, правильный уход за ребенком с младенческого возраста может значительно облегчить его взрослую жизнь, и позволить ему войти в нее, а не умереть в муках! Оптимальным результатом лечения детей-бабочек является утолщение кожи и снижение ее чувствительности к различным раздражителям.

С помощью социальной рекламы благотворительные фонды разных стран помогают детям-бабочкам, собирая средства на лечение и перевязки

Существует несколько методов лечения буллезного эпидермолиза:

1. Белковая терапия: пациенту вводят определенное количество недефектного белка и коллагена 7 типа.
2. При генной терапии пациенту пересаживают кусочек кожи с трансгеном, исправленным геном.
3. Детям-бабочкам можно вводить определенное количество клеток от здорового донора, содержащих нормальный ген. В процессе такого лечения донорские фибробласты вырабатывают коллаген, необходимый для связывания дермы и эпидермиса. Фибробласты – клетки соединительной ткани.
4. При комбинированной терапии создаются кожные трансплантаты, состоящие из фибробластов здоровых доноров и кератиноцитов пациента. Это может значительно снизить вероятность отказа от пожертвованного материала. Кератиноциты – основные клетки кожи, составляющие 90% ее состава.
5. Использование стволовых клеток костного мозга является эффективным методом лечения, при котором регулярно вводят здоровые донорские клетки или перепрограммируют клетки кожи пациента на получение недефектных стволовых клеток.
6. Симптоматическая терапия заключается в назначении анальгетиков, антибиотиков широкого спектра действия, антианемических средств, назначении препаратов селена и карнитина при кардиомиопатиях и др.
7. В фармакотерапии используются препараты, преследующие две цели:
   • «нокаут» и замена siРНК (коротких интерферирующих РНК), то есть подавление активности дефектного гена;
   • предотвращение преждевременного прекращения синтеза белка, вызванного дефектными генами.

Неотъемлемой частью жизни детей-бабочек является ежедневное одевание специальным материалом и увлажняющими кремами, без которых жизнь больного малыша может превратиться в адские муки. В среднем эта процедура может занять от 3 до 5 часов. Стоимость повязок и кремов только при легкой форме БЭ составляет 30 000 рублей, при тяжелой такие затраты доходят до 150 000 рублей.

При отсутствии ежедневных перевязок дети-бабочки не смогут нормально жить из-за постоянных болей

В России существует фонд помощи таким детям «Дети-бабочки». Он является членом международной ассоциации DEBRA.

Лечение

Синдром бабочки – неизлечимое заболевание. Пациенты получают симптоматическую терапию для улучшения состояния больных и купирования болевого синдрома. Пациенты находятся под наблюдением бригады врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.

Чтобы спасти больного ребенка, необходимо правильно ухаживать за ним. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным, нелипким материалом и накладывают многослойную повязку.

• Кожу следует обрабатывать антисептиками для предотвращения вторичного инфицирования. Обычно используются бриллиантовый зеленый, пурпурный, метиленовый синий.
• После вскрытия пузырей следует удалить гнойное содержимое, а рану смазать антибактериальной или преднизолоновой мазью. Повязки накладывают на большие раны. В некоторых случаях проводится системная антибактериальная терапия.
• Для обеспечения ремиссии и предупреждения появления волдырей назначают гормональные препараты – «Преднизолон».
• Витамин Е способствует выработке эластичных волокон в дерме. Этот препарат значительно увеличивает шансы на выздоровление.
• Для снятия боли назначают анальгетики.
• Наружное лечение: облучение кожи ультрафиолетом.
• Пораженные участки кожи смазывают оливковым или облепиховым маслом, витаминными растворами, специальными мазями.
• Рекомендуется ежедневное купание больных детей в отварах коры дуба, календулы, калины.
• Диетотерапия имеет большое значение в лечении больных синдромом бабочки. Им дают жидкую и невкусную пищу. После еды полоскать рот теплой кипяченой водой.
• Больным назначают иммуномодуляторы.
• В тяжелых случаях переливают плазму крови.
• Лечите сопутствующие заболевания.

К перспективным современным методам лечения относятся использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапия. В настоящее время эти методы все еще находятся в экспериментальной стадии, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Белково-клеточная терапия: введение в организм белков и клеток, содержащих здоровые гены.

Во избежание очередного обострения патологии необходимо правильно подобрать одежду и обувь, избегать травм при любом контакте, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические процедуры. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Дети должны быть защищены от падений и ударов. Перед уходом необходимо обмотать тело ребенка специальными бинтами, а затем надеть одежду.

Перинатальная диагностика является первичной профилактикой синдрома бабочки. Нагруженное наследование требует гистологического исследования биопсии плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые предотвратят развитие серьезных патологий.

Прогноз при синдроме бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни больного. Продолжительность жизни этих больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки жить полноценной жизнью. Дистрофическая форма характеризуется развитием опасных осложнений и высокой летальностью. Тяжелые формы заболевания приводят к ранней инвалидизации или смерти новорожденных.

Как живут пациенты с буллезным эпидермолизмом?

Врожденный буллезный эпидермолиз — редкое заболевание. В России такие больные есть в 70 из 85 регионов страны. В среднем заболеваемость оценивается в 3,6 случая на миллион человек. По статистике популяционная частота ВБЭ в нашей стране составляет 1:50 000-1:300 000, то есть заболевание орфанное (редкое). Мальчики и девочки заражаются ВЭБ с одинаковой частотой. Большинство пациентов несовершеннолетние. Это связано с тем, что такие больные редко доживают до зрелого возраста.

Тяжесть заболевания варьируется от легкой до опасной для жизни. При легком ВЭБ волдыри развиваются только на конечностях. При тяжелых формах по всему телу, как снаружи, так и внутри. Страдают желудочно-кишечный тракт, ногти, ткани сердца, глаза, зубы.

Жизнь детей, рожденных с тяжелым ВЭБ, тяжела. Они плачут от боли во время купания. Они никогда не испытают блаженства полного движения: их попытки бегать, прыгать и даже ползать приводят к кровоточащим ранам. Родители этих малышей оборачивают пальцы вазелиновой марлей, чтобы хоть немного снизить риск повреждения и рубцевания от травм и даже простого давления одеждой.

Если больному ВЭБ удалось пережить детство, в котором его постоянно лечили от всевозможных инфекций, прикрепляющихся к пораженным участкам, то он умирает в возрасте 20-30 лет с очень высокой степенью вероятности от агрессивного рака кожи, вызванного постоянное обновление клеток.

Можно ли предупредить ВБЭ?

Врожденный буллезный эпидермолиз остается неизлечимой болезнью. Поэтому так актуальны методы его профилактики. На самом деле, единственный метод – это генетический анализ. Если при планировании беременности известно, что среди родственников есть больные ВЭБ, стоит пройти генетический анализ кожи и крови. Это позволяет обнаружить мутацию, установить тип заболевания и рассчитать риски рождения больного ребенка. Если анализ проводится во время беременности, есть шанс успеть принять решение о ее прерывании.