Фетальный алкогольный синдром — причины, симптомы, диагностика и лечение

ФАС: что это такое?

Этот термин был введен в практику в 1973 г. Врачи считают ФАС неизлечимым заболеванием. Предотвратить это можно простым способом: отказаться от алкогольных напитков в период вынашивания ребенка

В то время как специалисты неизменно утверждают, что даже минимальное количество этилового спирта опасно для плода, в обществе сохраняются вредные мифы. Слишком многие люди все еще думают, что случайный стакан вина или небольшой бокал пива не представляют угрозы. Что еще хуже, некоторые считают, что даже небольшое количество алкоголя может оказать положительное влияние как на мать, так и на ребенка.

По статистике ФАС встречается примерно у 4 из 1000 детей. Даже одна рюмка водки может оказаться фатальной для здоровья и привести к фетальному алкогольному синдрому и многочисленным врожденным дефектам у новорожденного.

Общие сведения

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, фетальный алкогольный синдром, алкогольная эмбриофетопатия) — симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в разных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 рождений. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных пороков.

Алкогольный синдром плода является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриопатии, наблюдение за детьми с фетальным алкогольным синдромом осуществляют специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальная педагогика.

Патогенез

Повреждающее действие алкоголя на плод проявляется по-разному. Основная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярной структуры клеток (в том числе половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие механизмы повреждения могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в рационе матери, нарушением трансплацентарного транспорта незаменимых аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксичному действию алкоголя во время беременности. Так, употребление алкоголя женщиной в I триместре беременности обусловливает высокий риск врожденных пороков развития и внутриутробной гибели плода; во втором триместре – структурные нарушения ЦНС и пороки развития опорно-двигательного аппарата; в третьем триместре – функциональные расстройства ЦНС, задержка роста плода и др.

Механизм развития

Алкогольный синдром плода появляется в результате пагубного воздействия этилового спирта на еще не полностью сформировавшийся организм малыша. Это связано с общим кровотоком малыша и беременной. Алкоголь оказывает тератогенное действие на ребенка, проникая через плаценту. Это особенно опасно на ранних сроках беременности, так как в этот период формируются зачатки всех органов.

Нередко из-за пагубного воздействия алкоголя может наступить и замершая беременность – гибель плода. Вредная привычка провоцирует развитие пороков развития сердечной, опорно-двигательной или нервной системы. На более поздних сроках, например, в третьем триместре, употребление алкоголя будущей мамой может привести к задержке развития и роста ребенка.

Основным механизмом появления синдрома можно считать повреждение клеток эмбриона, которое было вызвано влиянием ацетальдегида и этанола. Такие вещества также вызывают нарушение транспорта полезных микроэлементов, необходимых для здорового развития плода.

Классификация

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

В зависимости от степени нарушения развития различают:

• I степень (легкая) фетального алкогольного синдрома (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной недостаточностью питания, микроцефалией; скрытые или слабовыраженные признаки черепно-лицевого дисморфизма; незначительные проявления нарушений психического развития.
• Фетальный алкогольный синдром II степени (средней степени) (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, в том числе нарушения строения лица и черепа.
• III степень (тяжелая) фетальный алкогольный синдром (около 23% случаев). Имеются серьезные нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженный черепно-лицевой дисморфизм.

Критерием тяжести фетального алкогольного синдрома некоторые авторы считают количество выявленных дизэмбриогенезов у ​​ребенка: выраженная степень — 8-10, средняя — 6-8, легкая — 4-6 стигм дизэмбриогенеза.

Причины фетального алкогольного синдрома

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, является употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Являясь сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные поражения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает того же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше. Вследствие незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительное время циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, вызывая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, является критической для плода,хотя многие исследователи склоняются к тому, что безопасного количества алкоголя при беременности не существует.

Повреждающее действие алкоголя на плод проявляется по-разному. Основная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярной структуры клеток (в том числе половых) алкоголем и его метаболитами, в частности ацетальдегидом. Другие механизмы повреждения могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в рационе матери, нарушением трансплацентарного транспорта незаменимых аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксичному действию алкоголя во время беременности. Так, употребление алкоголя женщиной в I триместре беременности обусловливает высокий риск врожденных пороков развития и внутриутробной гибели плода; во втором триместре – структурные нарушения ЦНС и пороки развития опорно-двигательного аппарата; в третьем триместре – функциональные расстройства ЦНС, задержка роста плода и др.

Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома являются алкогольный «стаж» матери, количество и частота злоупотребления алкоголем, неблагоприятные социальные условия, нерациональное питание беременной, отсутствие динамического наблюдения за течением беременности и др

Симптомы фетального алкогольного синдрома

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальная и постнатальная недостаточность питания, черепно-лицевой дисморфизм, поражение головного мозга, соматические деформации.

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточный вес (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в плане физического развития составляет 35-40%. Степень пренатальной и постнатальной недостаточности питания/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, потребляемого беременной.

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие: «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний вид детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (часто птозом, косоглазием), сглаженностью носогубной складки, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и спинкой носа, глубоко расположенными ушными раковинами и др. алкогольный синдром плода часто проявляется укусом изнасилования, расщелиной губы («заячья губа») и неба («волчья пасть»).

Примерно половина детей с фетальным алкогольным синдромом имеют врожденные пороки сердца: ДМЖП, ДМПП, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетраду Фалло. Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у детей: гипоспадия, односторонний или двусторонний крипторхизм; у девочек: удвоение влагалища, гипертрофия клитора, гипоплазия половых губ; у детей обоего пола: гипоплазия или аплазия почек, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря. Другие соматические аномалии у детей с фетальным алкогольным синдромом включают потерю слуха, тяжелую близорукость; деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия; диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, стеноз привратника, атрезия заднего прохода; кавернозные ангиомы, гирсутизм и др.

Смерть новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, врожденных пороков развития, несовместимых с жизнью.

Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой. Поражение центральной нервной системы у ребенка с фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом повышенной возбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде — нарушением внимания, памяти, координации движений, СДВГ, трудностями обучения в школе, психическими расстройствами умственная отсталость, умственная отсталость, нарушения речи, эпилепсия.

В раннем возрасте в общей структуре заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемия, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.

Внешние симптомы

Ребенок с этим синдромом сильно отличается от здоровых новорожденных (на фото). Явными признаками данной патологии являются:

• маленький размер головы;
• укороченный подбородок;
• низкая переносица;
• короткий приплюснутый нос;
• носогубная полость не выражена;
• тонкая верхняя губа;
• плоское лицо;
• уплощение затылочной области;
• узкие глазные щели;
• «заячья губа»;
• глубоко расположенные ушные раковины с дополнительной складкой;
• аномалии половых органов (увеличение больших половых губ или удвоение влагалища у девочек, крипторхизм у мальчиков);
• отсутствие ануса;
• аномально короткая стопа;
• неправильное положение пальцев;
• дисплазия тазобедренного сустава.

Внутренние нарушения и патологии ЦНС

Если внешние нарушения, возникшие во внутриутробный период внутриутробного развития ребенка, видны сразу после рождения, то внутренние изменения становятся очевидными через определенное время. Они могут протекать в виде патологий центральной нервной системы:

• неврологические расстройства;
• расстройства поведения;
• психическое расстройство;
• проблемы с восприятием и запоминанием новой информации;
• трудности обучения;
• мышечные судороги;
• нервный тик;
• заикание;
• гипоактивность или гиперактивность;
• эпилепсия.

Также у детей с таким диагнозом часто наблюдаются:

• врожденные пороки сердца;
• аортальный стеноз;
• серьезные дефекты мочеполовых органов;
• нарушение слуховой и зрительной функций;
• фиброз печени;
• пупочные грыжи

Кто находится в группе риска?

Всегда ли возникает описанный синдром при употреблении алкоголя во время беременности? Специалисты считают, что самым опасным в этом плане является эмбриональный период и первый триместр в целом. На этом этапе происходит формирование внутренних органов ребенка, центральной нервной системы и костей скелета. Основная опасность этого периода времени заключается в том, что беременная женщина еще не знает о том, что беременна, и продолжает употреблять алкоголь. Это приводит к формированию у плода фетального алкогольного синдрома.

Есть еще одна группа женщин в офисе, которые верят в безопасность алкоголя и продолжают употреблять его во втором и третьем триместрах. Но даже минимальные дозы, содержащиеся в слабоалкогольных напитках, могут нанести непоправимый вред организму малыша.

Возможные отклонения

Как еще проявляется ФАС? Признаки заболевания выражаются в нарушениях опорно-двигательного аппарата, мочеполовой системы, работы органов пищеварения и сердечной мышцы. Почти всегда выявляется медленное развитие, слабая мышечная структура, худощавость. Астения и низкорослость могут наблюдаться на протяжении всей жизни человека.

Нарушения в работе ЦНС обусловлены недоразвитием головного мозга. Отклонения также могут проявляться в проблемах со слухом и зрением, плохой обучаемости, вялости и невнимательности.

Дети с таким диагнозом нуждаются в особой медицинской поддержке и социальной защите. Состояние больного должно находиться под постоянным наблюдением врачей, так как дети с ФАС могут быть асоциальными и эмоционально неустойчивыми. Они не осознают последствий собственных действий и поэтому легко могут навредить себе и своим близким.

Как диагностируется фетальный алкогольный синдром?

У ребенка, родившегося с подозрением на АФС, очень важно вовремя обнаружить первые признаки заболевания. Чем раньше поставлен диагноз, тем легче лечить заболевание. В действительности легкие формы ФАС остаются незамеченными до определенного возраста, но обязательно отразятся на развитии ребенка в будущем.

Существует несколько методов диагностики ФАС. Аускультация грудной клетки может выявить аномальные шумы в сердце или другие проблемы. Второй важный параметр – отклонения в развитии. К ним относятся:

1. Слишком медленный рост и вес (процентильное отклонение для возраста). Чтобы узнать, правильно ли развивается ваш ребенок, воспользуйтесь Калькулятором процентилей окружности головы;
2. Аномальные черты лица;
3. Проблемы со слухом и/или зрением;
4. Нарушения координации и др

Для постановки правильного диагноза врач также обращает внимание на нарушения поведения. Как уже говорилось, они могут проявляться в виде гиперактивности, крайней возбудимости или плаксивости, резких перепадов настроения.

Диагностика

Чаще всего начало патологии у малыша отмечают в первые дни его рождения. Педиатр должен своевременно принимать необходимые меры для определения различных отклонений у новорожденного. При диагностике синдрома врач должен учитывать:

1. рассказ матери;
2. врожденные нарушения;
3. общее состояние ребенка;
4. рост и вес ребенка;
5. динамика развития ребенка.

Наличие синдрома также можно определить по биомаркерам, которыми являются исходный кал ребенка и эфиры жирных кислот в его волосах. Также для обследования ребенка следует использовать методы нейровизуализации (определяют состояние всех структур головного мозга). Рекомендуются УЗИ почек, органов брюшной полости, эхокардиография, ЭЭГ и аудиологический скрининг.

Дополнительное наблюдение за ребенком должны осуществлять специалисты ограниченных направлений медицины: нефролог, кардиолог, невролог, педиатр, офтальмолог, травматолог, хирург. Для определения состояния больного с ФАС необходимо использовать специальные тестовые задания и опросники. Генетически установленные патологии служат дифференциальной диагностикой.

Как лечить ФАС?

Данная патология относится к неизлечимым заболеваниям. При постановке такого диагноза ребенку назначают медикаментозные и немедикаментозные методы коррекции патологического состояния. Терапия строго индивидуальна и зависит от большого количества факторов. В таблице представлена ​​информация о том, какие меры принимаются для минимизации проявлений алкогольного синдрома:

Методы лечения
Врач	Не лечится
Группа наркотиков	Цель приложения	Методология	Механизм действия
Биостимуляторы	Нормализация кислородного обмена, оздоровление нейронов.	Лечебная физкультура	Улучшение состояния костной системы, исправление костных дефектов.
Гидролизаты	Снижение кислородного голодания клеток головного мозга, укрепление функционирующих нейронов.	Кинезитерапия
Психостимуляторы	Нормализация физических и психических процессов в организме.	Перцептивная стимуляция	Коррекция восприятия окружающего мира
Транквилизаторы	Купирование проявлений агрессии и неадекватных реакций, снижение степени тревожности и беспокойства.	Психологическая коррекция	Нормализация поведения, устранение вспышек агрессии
Миорелаксанты	Снижение мышечного тонуса.	Мануальная терапия	Уменьшение проявлений неврологических нарушений

Методы лечения фетального алкогольного синдрома

К сожалению, от ФАС нет лекарства; однако есть много способов контролировать течение болезни. В зависимости от симптоматического комплекса ребенку с ФАС потребуется помощь врача и почти наверняка потребуется коррекционное специальное обучение, в том числе работа с логопедом.

Атмосфера в доме

Фетальный алкогольный синдром у ребенка требует особого ухода и любящей домашней обстановки. Дети с таким диагнозом всегда более чувствительны к внезапным изменениям в окружающей среде, изменениям в обучении, играх, еде и дольше адаптируются. В большинстве случаев они преуспевают в повседневной деятельности, если следуют простым правилам и получают вознаграждение за позитивное поведение.

Медикаменты

Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения ФАС. Для детей с тяжелыми неврологическими расстройствами индивидуально подбирается комплекс препаратов для борьбы с симптомами заболевания:

• Антидепрессанты и нейролептики;
• Стимуляторы СДВГ и другие поведенческие лекарства;
• Транквилизаторы и анксиолитики.

Поведенческая терапия

Дети с ФАС страдают от снижения способности к обучению. Они хуже запоминают, хуже воспринимают новый материал, более склонны к конфликтам со сверстниками и к неуспеваемости.

Коррекционная терапия детей с ФАС должна быть направлена ​​на обучение исполнительным функциям: самоконтролю, пониманию причинно-следственных связей, умению рассуждать

Хотя дети с ФАС нередко посещают общеобразовательные школы, им может потребоваться дополнительная академическая помощь, особенно по отстающим предметам.

Как правило, семьи, воспитывающие ребенка с ФАС, нуждаются в обучении методам разрешения семейных конфликтов. Поэтому психотерапевты рекомендуют групповую семейную терапию.

Альтернативные методы лечения

Многие родители часто обращаются к методам альтернативной медицины, таким как иглоукалывание, акупрессура или дыхательные практики йоги. Подобные методы тоже можно использовать, но только после консультации с психиатром и неврологом.

Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома

Дети с ФАС часто всю жизнь проводят в специализированных детских домах, а затем в психоневрологических интернатах, потому что они ненужны родителям и не в состоянии позаботиться о себе во взрослом возрасте. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

В группу риска рождения ребенка с фетальным алкогольным синдромом входят женщины, употребляющие 4 и более стандартных порций алкоголя в неделю (1 порция = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности, а тем более после ее наступления, рискованно. Поэтому очень важно еще до зачатия полностью отказаться от алкоголя, табака и других вредных привычек.

Врачи акушеры-гинекологи женских консультаций должны проводить разъяснительно-профилактическую работу, своевременно выявлять группы риска беременных и корректировать программу ведения беременности с учетом их вредных привычек.

Статистические данные

Насколько распространен врожденный алкогольный синдром.

1. Каждый 1000 новорожденных в Дании рождается с врожденным алкогольным синдромом.
2. В Америке от 0,2 до 2 на 1000 новорожденных имеют эти проблемы.
3. Обследование итальянских школьников выявило ФАС в 3,7 — 7,4 случая на 1000 детей.
4. В России ФАС диагностировали в детских домах и приютах. Там наличие алкогольного синдрома выявлено у 7,9 детей из 1000 обследованных. Других статистических данных по этой теме не найдено.

Факты

• Алкогольный синдром – это врожденное состояние, при котором у ребенка развиваются особые черты лица, задержки в развитии и повреждение головного мозга в результате употребления алкоголя матерью во время беременности.
• Симптомы сильно различаются. У ребенка могут быть проблемы с обучением и речевым развитием, задержка умственного и физического развития, умственная отсталость со значительным поражением головного мозга.
• В настоящее время не существует фармакологической терапии, излечивающей врожденный алкогольный синдром. Обучение такого ребенка с раннего возраста может помочь ему наилучшим образом использовать свои ресурсы.
• Единственным надежным способом избежать врожденного алкогольного синдрома является отказ от алкоголя обоими супругами еще до момента зачатия.